El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente.
El raquitismo, una vez vinculado a la malnutrición y a países en desarrollo, sigue afectando, incluyendo a personas en naciones desarrolladas. Enfermedades genéticas como la XLH y la hipofosfatasia pasan desapercibidas.
La enfermedad de Gaucher, una de las más raras, celebra un día especial para la educación y la sensibilización sobre ella, para facilitar su diagnóstico y mejorar en investigación.