La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria, producida por una mutación en el gen CTNS, situado en el brazo corto del cromosoma 17.
La cistinosis nefropática es una enfermedad rara poco frecuente
El origen de esta acumulación es el transporte defectuoso de la cistina dentro de la estructura celular. En la cistinosis nefropática, la cistina libre se acumula en todo el cuerpo y afecta a todos los órganos, especialmente a los riñones y los ojos. Se transmite mediante un mecanismo autosómico recesivo. Es una enfermedad rara con una incidencia estimada en 1 por cada 100.000-200.000 nacimientos vivos.
Asimismo, es un trastorno genético en que el aminoácido cistina se acumula en los lisosomas, que son vesículas que contienen enzimas digestivas para metabolizar y crear proteínas. Según los expertos, con un tratamiento adecuado, se puede detener el progreso de la enfermedad o reducir sus síntomas.
Lo primero que produce en los pacientes es una afectación a las células renales, en concreto a los túbulos renales, y genera una tubulopatía compleja. Normalmente, se descubre la cistinosis mediante esta tubulopatía y, posteriormente, se busca que la genera.
Hay tres formas de cistinosis
La más frecuente y más grave es la infantil, que se presenta a partir de los tres a seis meses de vida. La forma juvenil es muy poco frecuente, se manifiesta entre los 12 y 17 años, también tiene afectación renal, aunque menos severa que la infantil y, por último, la forma del adulto, que es aún más rara y en esta no hay afectación renal, solo la afectación ocular.
En relación al tratamiento, hay una única medicación para la cistinosis en sí, que trata de hacer la función de convertir los cristales de cistina en unidades más básicas para que sean permeables en la membrana lisosomal y reducir así la afectación.
Tratamiento para la tubolopatía compleja
Por otro lado, hay también pacientes que al tener una tubolopatía compleja, tienen una medicación tratarla, es decir, a parte de tratar la cistinosis, también se debe tratar la tubolopatía, ya que con esta alteración se genera pérdida de potasio, hormonas, proteínas, azúcar, entre otros elementos esenciales para el organismo.
Por ello, hay enfermos que toman más de 30 pastillas al día. Algunos de estos comprimidos se toman cada seis horas, por lo que implica que siempre va a haber una toma durante la madrugada y hay que despertar al paciente durante la noche para tomarlo.
La Asociación Cistinosis España
Al amparo de la AIRG-E asociación nació la Asociación Cistinosis España en Cataluña, formada cada vez con más familias que tienen ganas de trabajar por unos objetivos comunes en la ayuda a todas las personas afectadas de cistinosis. Es una organización para pacientes afectados de cistinosis, familiares y amigos de los mismos, sin ánimo de lucro, e independiente de cualquier organismo público o privado.
Sus objetivos son brindar apoyo a familiares y pacientes, difundir el conocimiento de la enfermedad en la sociedad, apoyar e impulsar la investigación de la enfermedad y su tratamiento y recaudar fondos para apoyar la consecución de dichos objetivos.
La asociación en su página web ofrece el correo electrónico info@grupocistinosis.org para que las personas que lo deseen se puedan poner en contacto con ellos para solicitar consejo médico o aclarar dudas a cerca de la enfermedad.