Enfermedades raras

La Xunta ha aprobado una inversión de 396 millones de euros entre 2025 y 2030 para una nueva estrategia del Sergas contra las enfermedades raras, con prioridad en tratamientos farmacológicos, rehabilitación, diagnósticos genéticos y cribado neonatal.

Se calcula que en España hay diagnosticadas entre 800 y 1.000 personas con esta patología.

El Síndrome de Dravet aparece durante el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.

El Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús ha participado en un ensayo clínico internacional con terapia génica que ha curado a nueve niños con deficiencia de adhesión leucocitaria 1 (LAD-1), una grave enfermedad rara.

La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) denunció que más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras esperan más de seis años para lograr un diagnóstico.

Raquel Carragal, deportista de Marín, combina su pasión por el deporte con un fuerte compromiso social. Este mes de junio recorrerá 70 kilómetros entre Pontevedra y Santiago para apoyar a la Plataforma Loita.