Enfermedades raras

El Síndrome 22q11 es una patología que entra dentro de la categoría de enfermedades raras. Hoy se conmemora este día para favorecer su investigación y diagnóstico.

El sarcoma de Ewing es un tipo de cáncer que se produce en los huesos y suele afectar a niños y adolescentes. Se trata de una enfermedad rara que apenas tiene una alta tasa de supervivencia. Charlie, el influencer de 20 años, moría hace unos días debido a ella.

Gracias a la visibilización que realizarán durante el día de mañana por la atrofia muscular espinal en La Vuelta, se conseguirá sensibilizar y denunciar la situación de los afectados y las malas acciones desde Sanidad.

El Síndrome de Dravet aparece durante el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.

Los CDG son un grupo de enfermedades metabólicas heredades que afectan a la glicosilación, proceso por el cual todas las células crean cadenas largas de azúcares ligadas a proteínas.

En la actualidad existen múltiples enfermedades oculares, pero algunas van más allá y se las define como "raras". Por eso, un diagnóstico a tiempo es muy importante para realizar un tratamiento correcto.