La Alianza Europea para la Investigación en Enfermedades Raras (Erdera) ha lanzado una convocatoria de hasta 30 millones de euros para financiar ensayos clínicos internacionales en fases tempranas.
En España hay alrededor de 3 millones de personas que viven con enfermedades raras cuyo diagnóstico es un reto. Hoy queremos darles visibilidad a aquellas que suelen diagnosticarse en mujeres, porque en muchos casos son las únicas afectadas.
El 21 de agosto visibiliza esta condición genética en el cromosoma 21 que provoca el Síndrome DYRK1A: microcefalia, discapacidad intelectual y retraso del habla.
La enfermedad de Coats es considerada como rara por los pocos casos registrados. Sin embargo, es importante concienciar a la población sobre esta enfermedad para mejorar su diagnóstico.