La Asociación Retimur (Retina Murcia) realiza un gran esfuerzo en la concienciación y divulgación científica de las Distrofias Hereditarias de Retina (DHR). En poco tiempo han puesto en marcha el Canal Retina y la revista Retimur NEWS, con gran impacto y seguimiento. Además, en el mes de las enfermedades raras han iniciado una campaña con el lema #NoSomosRaros.
Dentro de las enfermedades raras: ¿Qué son las Distrofias Hereditarias de Retina?
Una distrofia retiniana es una enfermedad de origen genético. Produce una alteración en la función y anatomía de la retina y en otros casos, de la coroides. La enfermedad se origina habitualmente por la muerte progresiva de las células, afectando casi siempre a ambos ojos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que esta enfermedad afecta a casi el 3 % de la población, por lo que, por su baja prevalencia, forma parte de lo que conocemos como enfermedades raras.
Según los datos que aporta la Asociación Retimur, publicados en la Encuesta de Discapacidad, Autonomía Personal y Situaciones de Dependencia (INE, 2008) hay unas 33.600 personas con discapacidad visual en la Región de Murcia, mayores de 6 años, es decir, no susceptibles de ser atendidos desde Atención Temprana. Las principales patologías recogidas son: glaucoma con un 31 %, Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) con un 25 %, Retinosis Pigmentaria con un 23 % y Retinopatía diabética con un 6 % del total.
Síntomas tras el debut con una Distrofia Hereditaria de Retina
Los síntomas son muy variados. Los más frecuentes dentro de las Distrofias Hereditarias de Retina son:
• Alteraciones del campo visual: Existen distrofias que provocan una contracción del campo visual periférico de manera progresiva, persistiendo una visión central conservada hasta fases muy avanzadas de la enfermedad. En otros casos provocan una afectación del campo visual central en fases muy precoces disminuyendo la agudeza visual desde el inicio.
• Ceguera nocturna: Existe un déficit de adaptación a lugares con poca iluminación. Es un síntoma que limita mucho la vida normalizada durante la noche, con dificultad manifiesta para localizar objetos, identificar su movimiento y características.
• Metamorfopsia: Es la presencia de ondulaciones en las líneas rectas. Revela característicamente alteraciones en el área central de la retina denominada mácula.
• Percepción de los colores alterada: Sintomatología que se suele presentar en fases avanzadas de la enfermedad.
Impacto en la genética en las Distrofias Hereditarias de Retina
Los tipos de herencia en las DHR son:
- Autosómica dominante (AD): Hay afectados en cada generación. Se afectan por igual hombres y mujeres. La enfermedad se trasmite sólo por individuos afectos. Los sanos no la trasmiten. La posibilidad de que un hijo desarrolle la enfermedad si uno de los padres está afectado es del 50 % en cada nacimiento.
- Autosómica recesiva (AR): Se produce cuando hay una concentración de miembros afectados en la misma generación. Los padres de los pacientes no suelen ser afectados. Se trasmite desde portadores sanos. La posibilidad de heredar el cromosoma afectado de un padre es del 50 % y si los progenitores son portadores, puede heredar los dos cromosomas afectados y por tanto desarrollar la enfermedad.
- Recesiva ligada al sexo (XLR): Por lo general la padecen los hombres, mientras que las mujeres que son todas portadoras, la desarrollan de una forma más leve. Las probabilidades para una madre portadora de tener un hijo afecto son del 50 %. En el caso de las hijas, tendrán el 50 % de probabilidades de ser portadoras. El gen afecto se encuentra en el cromosoma X.
Según indica la Asociación Retimur, para las Distrofias Hereditarias de Retina es muy importante la detección precoz. Un diagnóstico temprano permite un tratamiento rápido evitando, en muchos casos, una pérdida de visión irreversible.
Retimur inicia la campaña #NoSomosRaros ¡Conócenos!
La campaña #NoSomosRaros. ¡Conócenos! se desarrolla en los últimos 20 días de febrero, conectando con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Andrés Torres, responsable de comunicación de Retimur explica a GNDiario que “cada día de la campaña abordamos un tema vinculado a estas patologías que limitan la visión dentro de las enfermedades raras como pueden ser la Retinosis Pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, el Síndrome de Usher o la miopía magna. También podemos divulgar sobre otras entidades a las que pertenecemos como son Fundaluce, Onero o Feder. Se trata de inundar nuestra web y redes sociales con textos, imágenes y vídeos sobre el tema del día. Además, enviamos a todos nuestros socios un e-mail cada día con la patología o entidad afín, con información de interés. Estamos muy contentos con la aceptación de esta campaña”.
Retimur coopera frente a las Distrofias Hereditarias de Retina
La Asociación Retimur detalla que las Distrofias Hereditarias de Retina “siguen siendo unas grandes desconocidas”. Explican que se está avanzando mucho en los últimos veinte años. Aun así, el camino es largo.
En el contexto de las enfermedades poco frecuentes, la prevalenciade estas patologías es muy baja y con respecto a sus síntomas, “socialmente están ligados a una escasa comprensión social”.
Andrés Torres apunta que “hacernos visibles es muy importante. También lo es estar unidos e informados y se está llevando a cabo una apuesta fuerte por elaborar un registro de pacientes a través del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero), que está apoyado por el Instituto de Salud Carlos III, con el fin de facilitar el trabajo a los investigadores en la búsqueda de futuros tratamientos”.
El trabajo de Retimur para apoyar a personas afectadas por estas patologías visuales en la Región de Murcia
Retimur es una Asociación atenta a las necesidades de los afectados por distrofias de la retina en la Región de Murcia. La entidad cuenta con dos trabajadoras sociales y una psicóloga, que atienden personalmente a los socios y les ayudan en sus gestiones y trámites con la administración. También apoyan el día a día de las personas afectadas desde esta área psicosocial.
Torres nos cuenta que “Retimur inicia 2021 con dos nuevos proyectos formativos. El primero es para que nuestros socios, de todas las edades aprendan a manejar las plataformas de vídeo, con el fin de que estén un poco menos aislados. Y el segundo, es una campaña de difusión por los colegios con el lema ‘Ojos que no ven, personas que sí cuentan’. Esta acción se ha preparado en formato presencial y telemático, debido a la situación de pandemia. Se trata de sensibilizar a la comunidad educativa sobre la atención a personas con baja visión”.
Durante este mes de febrero, Retimur se centra en hacer visibles las enfermedades raras con la campaña #NoSomosRaros. ¡Conócenos!