Conoce la historia de Javi, uno de los pocos niños en el mundo con la enfermedad ultrarrara de NEDAMSS. Su familia lucha contrarreloj para conseguir una terapia génica experimental, la única esperanza para frenar el avance de la patología.
En el Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, ponemos el foco en este trastorno genético ultrarraro. Te explicamos qué es la deficiencia de MCT8, sus graves síntomas y por qué la visibilidad es la única esperanza para la investigación.
La enfermedad de Gaucher, una de las más raras, celebra un día especial para la educación y la sensibilización sobre ella, para facilitar su diagnóstico y mejorar en investigación.
Hoy celebramos el Día Mundial del Síndrome CDG. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que viven con esta condición.
Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. Te explicamos qué es este trastorno genético poco frecuente, cuáles son sus síntomas y por qué dar visibilidad es clave para apoyar a las familias e impulsar la investigación.
