Día Mundial del Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: qué es y por qué necesita visibilidad

Existen miles de enfermedades raras, pero algunas son tan excepcionalmente infrecuentes que se convierten en un abismo de soledad para las pocas familias afectadas. Una de ellas es el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD), también conocido como deficiencia de MCT8.

Cada año, el Día Mundial dedicado a este síndrome busca encender una luz sobre esta devastadora realidad, un grito colectivo para romper el aislamiento, fomentar la comprensión y, sobre todo, para impulsar la única vía hacia un futuro mejor: la investigación.

El Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es un trastorno genético que afecta de forma casi exclusiva a los varones y que los atrapa en una cruel paradoja: a menudo, sus mentes son lúcidas y receptivas, pero sus cuerpos no les obedecen. Es la crónica de una inteligencia encerrada en una cárcel física, una realidad que convierte el día a día en una batalla titánica por la supervivencia y la calidad de vida.

¿Qué es el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley? La llave que no encaja

Para entender el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, hay que viajar al corazón de nuestra genética. El síndrome se produce por una mutación en el gen SLC16A2, que se encuentra en el cromosoma X. Este gen tiene una misión vital: fabricar una proteína llamada MCT8, que actúa como la puerta de entrada para que la hormona tiroidea T3 pueda acceder a las células del cerebro.

La hormona tiroidea T3 es como el director de orquesta del desarrollo neurológico. Es absolutamente esencial para que el cerebro crezca, madure y funcione correctamente. En una persona con Síndrome de Allan-Herndon-Dudley, el cuerpo produce la hormona T3 con normalidad, pero la "puerta" (la proteína MCT8) está rota. La hormona está ahí, llamando a la puerta de las células cerebrales, pero no puede entrar.

La paradoja de un cuerpo sin energía y un cerebro sin combustible

Esta "puerta cerrada" provoca una situación paradójica y devastadora con dos efectos simultáneos:

1. En el cerebro: Al no recibir el combustible que necesita (la hormona T3), el cerebro no puede desarrollarse correctamente. Esto provoca las consecuencias más graves del síndrome:
   • Hipotonía severa: Los bebés nacen con un tono muscular extremadamente bajo, lo que se conoce como "síndrome del bebé de trapo". Tienen grandes dificultades para sostener la cabeza, sentarse, gatear o caminar. La mayoría dependerá de una silla de ruedas de por vida.
   • Discapacidad intelectual profunda: Afecta a la capacidad cognitiva y, de forma muy severa, al habla. La mayoría de los afectados no desarrollan el lenguaje verbal.
   • Trastornos del movimiento: Sufren movimientos involuntarios (distonía, coreoatetosis) que dificultan aún más su control motor.
2. En el resto del cuerpo: Mientras el cerebro sufre una deficiencia de hormona T3, en el resto del cuerpo ocurre lo contrario. Como la T3 no entra en el cerebro, se acumula en la sangre, provocando un estado de hipertiroidismo periférico. Esto hace que su metabolismo esté constantemente acelerado, lo que les provoca una gran dificultad para ganar peso, taquicardias y sudoración excesiva.

Como resume la madre de un niño afectado por el Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: "Es como tener un coche con el depósito de gasolina lleno, pero con el conducto que lleva el combustible al motor roto. El motor no arranca y la gasolina se desborda por todas partes".

La lucha de las familias

El día a día de una familia con un hijo con Síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una dedicación absoluta. Requiere cuidados las 24 horas del día, una compleja red de terapias (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional) y una lucha constante contra las complicaciones médicas.

En este camino, las asociaciones de pacientes, como la Asociación Española Síndrome de Allan Herndon Dudley (MCT8), son el único salvavidas. Ofrecen un espacio donde las familias pueden compartir experiencias, encontrar información y, lo más importante, unirse para impulsar la investigación.

La visibilidad que se busca en el Día Mundial es crucial, porque las enfermedades ultrarraras no son rentables para la industria farmacéutica. La única esperanza reside en la investigación académica y en terapias innovadoras como la terapia génica. El objetivo de los científicos es encontrar una forma de "reparar" el gen defectuoso o de crear una "llave maestra" que permita a la hormona T3 entrar en el cerebro. Ya hay ensayos en marcha, pero necesitan financiación y apoyo.

Cada vez que se comparte una historia, se da un "me gusta" a una publicación o se participa en un evento solidario, se está contribuyendo a que estas familias se sientan menos solas y a que la ciencia esté un paso más cerca de abrir, por fin, esa puerta cerrada.