La lucha de Javi, el niño con NEDAMSS que necesita una terapia génica para frenar su enfermedad

Hay batallas que se libran en silencio, lejos de los grandes titulares, pero con una urgencia y una valentía que merecen ser contadas. Es la batalla que libra cada día Javi, un niño de corta edad, y su familia. Javi es uno de los pocos niños en el mundo diagnosticado con la enfermedad de NEDAMSS, un trastorno neurodegenerativo ultrarraro para el que no existe cura. Su diagnóstico fue un terremoto, pero tras el shock inicial, su familia ha decidido transformar el dolor en acción, embarcándose en una lucha titánica y contrarreloj para conseguir la única luz de esperanza que la ciencia ofrece: una terapia génica experimental.

La historia de Javi no es solo el relato de una enfermedad devastadora; es un testimonio de amor incondicional y un llamamiento desesperado a la solidaridad y a la visibilidad, porque en el universo de las enfermedades raras, la atención del mundo puede marcar la diferencia entre un futuro posible y una sentencia inevitable.

¿Qué es la enfermedad de NEDAMSS? La regresión silenciosa

El Síndrome Neurodegenerativo asociado al gen IRF2BPL, conocido por sus siglas en inglés como NEDAMSS, es una enfermedad genética extremadamente rara. Se produce por una mutación en el gen IRF2BPL, que es fundamental para el correcto funcionamiento y la supervivencia de las neuronas. Cuando este gen falla, se desencadena un proceso neurodegenerativo progresivo.

Lo más cruel de esta patología es su naturaleza regresiva. Los niños, como Javi, nacen y se desarrollan con aparente normalidad durante sus primeros años de vida. Aprenden a sonreír, a gatear, a decir sus primeras palabras. Pero, de repente, sin previo aviso, la enfermedad se activa y comienza un borrado implacable de todo lo aprendido. El niño empieza a perder habilidades motoras, cognitivas y del habla. Es una regresión devastadora que sume a la familia en una profunda angustia, al ver cómo su hijo, día a día, se va apagando.

La enfermedad provoca una pérdida de control muscular, dificultades para tragar, crisis epilépticas y, en sus fases más avanzadas, puede afectar a funciones vitales como la respiración.

Una carrera contra el tiempo, la esperanza de la terapia génica

Ante un diagnóstico tan desolador y la ausencia de un tratamiento convencional, la única esperanza para Javi y otros niños como él reside en la vanguardia de la medicina: la terapia génica. Esta técnica, que todavía se encuentra en fase experimental para muchas enfermedades, busca atacar la raíz del problema.

La idea es introducir en las células del paciente una copia correcta y funcional del gen IRF2BPL que está defectuoso. Para ello, se utiliza un virus modificado e inofensivo que actúa como un vehículo para transportar el gen sano hasta las neuronas. Una vez allí, el gen corregido podría empezar a producir la proteína que falta, con la esperanza de detener el proceso degenerativo de la enfermedad NEDAMSS e incluso, potencialmente, recuperar algunas de las funciones perdidas.

El problema, como siempre en el campo de las enfermedades raras como NEDAMSS, es la financiación. Desarrollar una terapia génica a medida es un proceso extraordinariamente complejo y con un coste astronómico, que puede superar los dos millones de euros. Es una cifra inalcanzable para cualquier familia, y al tratarse de una enfermedad con tan pocos casos, no suele ser una prioridad para la industria farmacéutica.

La movilización de una familia: "Una cura para Javi"

Ante esta situación, la familia de Javi ha decidido no rendirse. Han puesto en marcha una campaña de recaudación de fondos y de visibilización bajo el lema "Una cura para Javi". A través de redes sociales, eventos solidarios y la colaboración de medios de comunicación, buscan reunir la inmensa cantidad de dinero necesaria para financiar el desarrollo y la administración de la terapia en un centro especializado en el extranjero.

Su lucha es un ejemplo de la fuerza de la sociedad civil. Cada donación, cada vez que se comparte su historia, es un paso más hacia el objetivo. Pero más allá del dinero, su campaña busca algo igual de importante: dar a conocer la enfermedad de NEDAMSS. La visibilidad atrae el interés de la comunidad científica, fomenta la investigación y ayuda a otras familias que puedan estar pasando por el mismo calvario del diagnóstico sin saber qué les ocurre a sus hijos.

La historia de Javi es un recordatorio de que detrás de cada enfermedad rara hay una familia luchando con una valentía admirable. Es una llamada a la empatía y a la solidaridad, porque la esperanza de un niño no debería depender de la capacidad económica de sus padres, sino del compromiso de toda una sociedad.