Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, ¿qué es y por qué es importante la visibilidad?

Cada 17 de septiembre, el calendario se detiene en una de esas realidades a menudo invisibles para la sociedad: es el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. Para la mayoría, este nombre puede resultar desconocido, pero para un pequeño grupo de familias en España y en todo el mundo, representa su día a día. Es una jornada para dar voz a los que no la tienen, para tejer redes de apoyo y para lanzar un mensaje de esperanza a través de la visibilidad y la investigación.

Las enfermedades raras, por definición, afectan a un número muy reducido de personas. Esta exclusividad estadística, lejos de ser un privilegio, se traduce a menudo en soledad, falta de información y escasez de recursos para la investigación. Por eso, días como hoy son fundamentales. No se trata solo de marcar una fecha, sino de encender un foco muy potente sobre una realidad compleja, celebrando la fuerza de quienes conviven con ella y reclamando el compromiso de toda la sociedad.

¿Qué es el síndrome de Kleefstra? Comprendiendo la causa y los síntomas

El síndrome de Kleefstra (SK) es un trastorno de origen genético poco frecuente. Para entenderlo de forma sencilla, podemos imaginar que el manual de instrucciones para construir nuestro cuerpo está en los cromosomas. El SK se produce, en la mayoría de los casos, porque falta una pequeñísima pieza en el cromosoma 9 (una microdeleción en la región 9q34.3) o porque existe una mutación en un gen específico dentro de esa región, el gen EHMT1. Este gen es crucial para el correcto desarrollo del cerebro, por lo que su alteración tiene consecuencias directas en las capacidades de la persona.

Aunque cada caso es único, el síndrome de Kleefstra comparte una serie de características comunes:

• Discapacidad intelectual: Generalmente de grado moderado a severo.
• Retraso importante en el habla: Muchos niños con Kleefstra no desarrollan el lenguaje verbal y necesitan sistemas alternativos de comunicación.
• Hipotonía: Un bajo tono muscular desde el nacimiento que afecta al desarrollo motor, haciendo que tarden más en sostener la cabeza, sentarse o caminar.
• Rasgos faciales distintivos: Suelen presentar cejas arqueadas, una nariz pequeña con fosas nasales hacia adelante, labio superior fino y mandíbula prominente.

Además de estos síntomas principales, es frecuente que las personas con SK presenten otros desafíos de salud, como cardiopatías congénitas, epilepsia, problemas renales o apraxia del habla.

El día a día de las familias: más allá del diagnóstico

Recibir un diagnóstico de una enfermedad rara como el Kleefstra es el inicio de lo que muchas familias describen como una "odisea". Es un camino de incertidumbre, de lucha constante y de un amor incondicional. El día a día está marcado por una rutina de terapias indispensables: fisioterapia para combatir la hipotonía, logopedia para estimular la comunicación y terapia ocupacional para fomentar la autonomía.

Uno de los mayores retos a los que se enfrentan es la llamada regresión, un fenómeno que puede aparecer en la adolescencia o la edad adulta y que provoca una pérdida de las habilidades que tanto esfuerzo costó adquirir. Este es uno de los aspectos más duros del síndrome y el principal foco de la investigación actual.

En este complejo viaje, el papel de las asociaciones de pacientes es vital. En España, la Asociación Síndrome de Kleefstra España se ha convertido en el faro que guía a las familias. "Cuando recibes el diagnóstico, te sientes completamente solo. Encontrar a otras familias que están pasando por lo mismo te da aire, te da fuerza y te da información que ningún médico te puede dar", explica un miembro de la asociación. Estas organizaciones ofrecen apoyo emocional, orientan sobre terapias y ayudas, y son el principal motor para recaudar fondos para la investigación.

Visibilidad para la investigación por un futuro mejor

El Día Mundial del Síndrome de Kleefstra es, sobre todo, un altavoz. Para las enfermedades raras, la visibilidad lo es todo. Darse a conocer atrae la atención de la comunidad científica, sensibiliza a los responsables políticos sobre la necesidad de invertir en investigación y anima a la sociedad a colaborar.

Actualmente, las líneas de investigación no buscan una "cura" para la alteración genética en sí, sino entender a fondo el papel del gen EHMT1. El objetivo es desarrollar terapias dirigidas a mitigar los síntomas, especialmente los neurológicos. Se investigan fármacos que puedan mejorar la función cognitiva, controlar la epilepsia o, el gran anhelo de las familias, prevenir o revertir la temida regresión.

Cada pequeño avance es una victoria gigantesca. Por eso, en este 17 de septiembre, la mejor forma de sumarse es informándose, compartiendo y apoyando. Al dar a conocer el síndrome de Kleefstra, no solo arropamos a las familias que conviven con él, sino que contribuimos a construir un futuro donde la investigación ofrezca respuestas y la inclusión sea la norma, no la excepción.