Un estudio de la Asociación Retina Murcia revela que el 77 % de las personas con enfermedades raras visuales en España recibe su diagnóstico en un plazo de tres años o menos.
Casa 11 de junio se conmemora el Día Internacional del Síndrome KBG, para darle visibilidad a una de las enfermedades raras que más investigación requiere.
Hoy, 15 de mayo, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), una enfermedad minoritaria que engloba un grupo de trastornos genéticos.
El Instituto Nacional de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha identificado a 92 pacientes con enfermedades ultrarraras a través del Programa Español de Casos Sin Diagnóstico.
En España, las enfermedades raras impactan a millones con diagnóstico tardío. Avances genómicos ofrecen la esperanza para un tratamiento preciso y atención especializada.
