En España hay alrededor de 3 millones de personas que viven con enfermedades raras cuyo diagnóstico es un reto. Hoy queremos darles visibilidad a aquellas que suelen diagnosticarse en mujeres, porque en muchos casos son las únicas afectadas.
El 22 de octubre se celebra el Día Internacional del Síndrome de Phelan-McDermid, para sensibilizar y concienciar a la población acerca de la detección precoz de esta patología genética poco frecuente.
El raquitismo, una vez vinculado a la malnutrición y a países en desarrollo, sigue afectando, incluyendo a personas en naciones desarrolladas. Enfermedades genéticas como la XLH y la hipofosfatasia pasan desapercibidas.