¿Sabías que desde la aparición de los primeros síntomas y la obtención de diagnóstico de una enfermedad rara transcurre una media de 5 años? ¿Cuántas enfermedades poco frecuentes cuentan con tratamiento disponible?
CTNNB1, síndrome de Hutchinson-Gilford, Huppke-Brendel, mutación en el gen NEK8, síndrome DDX3X, Rett, DEC, Angelman... Cada una de ellas es rara, incluso única.
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008. El objetivo de su conmemoración, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que viven con esta condición.
Ian solo tenía dos meses cuando le diagnosticaron hemiplejia alternante, una enfermedad genética ultrarrara que afecta a menos de una de cada millón de personas. De hecho, en España hay apenas 25 casos diagnosticados.
