La porfiria de Günter, una de las enfermedades más raras que existen y cuyos síntomas tienen un importante efecto en la salud física de las personas que lo padecen.
La detección precoz de la atrofia muscular espinal en recién nacidos, ayuda a aplicar los tratamientos necesarios para poder conseguir que más niños puedan caminar antes de los dos años.