Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II: visibilidad para una enfermedad poco conocida

Cada 27 de mayo es el Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II, que abarcan el Síndrome de Stickler y SEDC entre otras, con el objetivo de visibilizar y dar a conocer este tipo de enfermedades.

El colágeno es una proteína del cuerpo que forma parte de huesos y cartílagos, piel, tendones y en general todos los tejidos conectivos del organismo. 

Cuando este colágeno no funciona bien o no se produce adecuadamente da lugar a las colagenopatías. Y aprovechando que hoy es el día de la sensibilización de las Colagenopatías tipo II, os hablaré de ellas en niños.

¿Qué son las colagenopatías tipo II?

Las colagenopatías tipo II son un grupo de enfermedades raras causadas por alteraciones en el gen que codifica el colágeno tipo II, una proteína fundamental en el desarrollo y mantenimiento de cartílagos, huesos y otras estructuras del cuerpo. Estas mutaciones pueden generar diversas manifestaciones clínicas, especialmente en el sistema esquelético y ocular.

Algunas de las enfermedades más conocidas dentro de este grupo son la displasia espondiloepifisaria congénita, el síndrome de Stickler o la acondrogénesis tipo II. Estos trastornos suelen diagnosticarse en la infancia y requieren un seguimiento médico especializado y, en muchos casos, intervenciones terapéuticas y quirúrgicas. Aunque no tienen cura, el diagnóstico precoz y el acompañamiento multidisciplinar mejoran la calidad de vida de los pacientes.

Un día para concienciar y visibilizar

Cada año se conmemora el Día de Sensibilización de las Colagenopatías Tipo II con el objetivo de dar visibilidad a estas enfermedades poco frecuentes y fomentar la investigación, el apoyo a las familias y el acceso a tratamientos adecuados. Las organizaciones de pacientes y profesionales sanitarios trabajan para difundir información, derribar estigmas y promover entornos más inclusivos.

Este día también representa una oportunidad para destacar la importancia del diagnóstico genético y de las terapias de rehabilitación que permiten a los afectados mejorar su movilidad, reducir el dolor y adaptarse a los retos físicos que estas patologías presentan. Además, se subraya el papel de la investigación biomédica en el desarrollo de futuras terapias dirigidas.

Apoyo, comunidad y desafíos por delante

A pesar de los avances médicos, las personas con colagenopatías tipo II siguen enfrentando dificultades en el reconocimiento social y sanitario de su condición. Muchos deben recorrer un largo camino hasta obtener un diagnóstico correcto, lo que retrasa los tratamientos y afecta al bienestar emocional y físico.

Gracias a la labor de asociaciones y plataformas de apoyo, se ha logrado crear una comunidad que comparte información, experiencias y recursos. Sin embargo, aún queda mucho por hacer en términos de políticas públicas, financiación para la investigación y accesibilidad a los tratamientos. Por eso, este día de sensibilización también es un llamado a los gobiernos y al sistema de salud para impulsar acciones concretas que mejoren la atención a los afectados.