Cómo la falta de melanina provoca discapacidad visual en pacientes con albinismo

La ciencia ha dado un paso significativo en la comprensión de las patologías visuales de origen genético. Un reciente estudio internacional ha analizado el "albinismo oculocutáneo tipo 1" como una condición genética asociada a alteraciones estructurales y funcionales del sistema visual que pueden conllevar discapacidad. El trabajo, publicado el pasado miércoles en la prestigiosa revista Scientific Reports, arroja luz sobre cómo la ausencia de pigmentación afecta directamente a la calidad de vida de los pacientes y abre la puerta a futuras terapias.

La investigación, titulada ‘Generation and ophthalmological characterization of oculocutaneous albinism type 1 pig models by selection-free genome editing’, ha sido liderada por los especialistas Dongjin Oh, Cheong Seok y Hyun Woo Park. Este equipo multidisciplinar de expertos en genética y oftalmología ha centrado sus esfuerzos en superar las limitaciones de los modelos de laboratorio tradicionales para ofrecer soluciones más cercanas a la realidad humana.

Un nuevo enfoque para entender el albinismo oculocutáneo tipo 1

Los autores explicaron que este proyecto representa un cambio de paradigma en el abordaje del albinismo que "puede contribuir a futuras investigaciones orientadas a mejorar la visión de las personas que lo sufren". Según detallan en el artículo, el tipo 1 es un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen TYR, responsable de la producción de melanina. Esta deficiencia no solo afecta a la estética de la piel o el cabello, sino que se asocia a alteraciones visuales significativas que, en muchos casos, derivan en discapacidades visuales severas.

El investigador principal, Dongjin Oh, señaló que el objetivo primordial fue "analizar cómo la falta de melanina afecta al desarrollo del ojo y a la función visual". Hasta ahora, la ciencia se enfrentaba a un obstáculo técnico: los ratones. "Los modelos animales utilizados hasta ahora no reproducen de forma adecuada la anatomía ni la fisiología del ojo humano", añadió Oh, lo que dificultaba la traslación de los hallazgos a pacientes reales con albinismo.

Innovación mediante edición genética CRISPR/Cas9

Para superar este bache, el equipo desarrolló un modelo porcino de albinismo utilizando la tecnología de edición genética CRISPR/Cas9. La elección del cerdo no es casual; Cheong Seok afirmó que el ojo de este animal presenta similitudes relevantes con el ojo humano en cuanto a tamaño, estructura y organización de la retina. Los animales editados, que mostraron una ausencia total de melanina, fueron sometidos a rigurosos exámenes oftalmológicos.

Los resultados revelaron alteraciones estructurales en la retina, específicamente una reducción del grosor de sus capas. Sin embargo, uno de los hallazgos más inesperados y relevantes fue la detección de un aumento de la presión intraocular. Según Hyun Woo Park, este factor es crucial y debe tenerse en cuenta en cualquier análisis clínico futuro de la función visual en personas con esta condición.

Hacia una mejor comprensión de la función visual

A través de pruebas electrofisiológicas, los investigadores evaluaron cómo responde el sistema visual a los estímulos luminosos. Los datos obtenidos permiten explicar por qué el albinismo provoca baja agudeza visual u otras limitaciones que persisten incluso cuando se utiliza corrección óptica (gafas o lentillas). Estas pruebas demostraron que el problema es estructural y neurológico, no simplemente refractivo.

Aunque el estudio no plantea una cura inmediata, sí ofrece una hoja de ruta clara para el seguimiento clínico. La detección de la presión intraocular elevada en el modelo animal sugiere que las personas con albinismo podrían necesitar controles oftalmológicos específicos y continuados para prevenir daños adicionales como el glaucoma.

En conclusión, este nuevo modelo porcino permite analizar con una precisión sin precedentes la relación entre la falta de melanina y las alteraciones del sistema visual. Con este avance, la comunidad científica cuenta ahora con una plataforma más robusta para evaluar intervenciones terapéuticas que, en un futuro cercano, logren reducir la discapacidad visual que el albinismo provoca en miles de personas en todo el mundo.