Más de 3 millones de españoles padecen una enfermedad rara

Hoy día 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a concienciar sobre todas aquellas enfermedades que padecen menos de 1 de cada 2000 personas pero que, en su conjunto, afectan a más de 3 millones de españoles.

Hasta la fecha se han identificado entre siete y ocho mil enfermedades raras distintas y cada semana se describen varias nuevas.

El 50 % de las enfermedades raras cursan con afectación neurológica

Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), cerca de un 50 % de las enfermedades raras son enfermedades neurológicas o cursan con afectación neurológica.

Y según la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), en Europa hay más de 500.000 personas que viven con una enfermedad neurológica rara, de los cuales más de un 60 % aún no han sido diagnosticados.

El 95 % de las enfermedades raras siguen necesitando opciones de tratamiento eficaz

“Precisamente, la ERN-RND y otras redes europeas sobre enfermedades raras tienen como objetivo cubrir esta necesidad a través de consultas virtuales multidisciplinares, el impulso de los registros y la estandarización de procedimientos diagnósticos y tratamientos”, explica la Dra. Maria Jesús Sobrido, Coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

“Aunque el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras sigue siendo un gran problema, las tecnologías actuales de análisis masivo como la genómica, metabolómica y proteómica están cambiando este panorama”.

Muchas enfermedades raras muestran los primeros síntomas en la infancia o la adolescencia (en uno de cada tres casos), si bien otras no se presentan hasta la edad adulta

El 85 % de estas patologías son de carácter crónico, con déficit motor, sensorial o intelectual en una mayoría de casos. Más de la mitad de los pacientes con enfermedades raras precisan consulta con un neurólogo.

El 80 % de estas patologías son de origen genético, pero aún no se han identificado los genes responsables en muchas de ellas. De ahí la gran importancia que tiene impulsar la genética y la genómica, tanto en su vertiente diagnóstica como terapéutica y de investigación.

El Instituto de Salud Carlos III acaba de poner en marcha un programa de Medicina Genómica que coordinará el CIBER de enfermedades raras

Se ha dotado de fondos destinados a aplicar las tecnologías genómicas más avanzadas a todos aquellos pacientes que aún no tienen un diagnóstico de certeza.

Comprender la causa molecular de las enfermedades raras es fundamental para mejorar el tiempo de diagnóstico, pero también para desarrollar tratamientos y para poder prevenirlas.

Mientras que en el año 2000 la Agencia Europea del Medicamento (EMA) solo tenía autorizados ocho medicamentos huérfanos, hoy la cifra se acerca a los 200, aunque no todos están disponibles en España.