Síndrome de Baller-Gerold: qué es y cúal puede ser su tratamiento

El Síndrome de Baller-Gerold se asocia a la craneosinostosis coronal, además de aparición de anomalías del eje radial, como son la oligodactilia, aplasia o hipoplasia del pulgar, aplasia o hipoplasia de radio.

Este tipo de anomalías están presentes en el nacimiento y quedan asociadas a la dismorfia facial, que puede presentar:

• Braquicefalia
• Exoftalmia
• Prominencia frontal
• Hipoplasia nasal
• Boca pequeña
• Paladar ojival

Síndrome de Baller-Gerold: qué es y que mutaciones pueden aparecer con la enfermedad

Cabe desatacar que durante los primeros meses de vida puede aparecer una poiquilodermia inconstante, a lo que se suma la posible presencia del retraso en el crecimiento.

También se puede observar aplasia o hipoplasia durante la infancia. La inteligencia es por lo general normal. Los pacientes tienen una predisposición al desarrollo de patologías malignas, en particular de osteosarcoma.

El síndrome de Baller-Gerold es secundario a mutaciones en el gen RECQL4 (8q24.3). Este gen pertenece a la familia de las RecQ helicasas, y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer.

Las investigaciones estiman que el porcentaje de pacientes portadores de mutaciones en este gen aún no se encuentra determinado.

Se han descrito alrededor de 30 casos, pero la prevalencia del síndrome es desconocida. Durante el embarazo se puede sugerir un diagnóstico prenatal.

Esto se puede intuir por un análisis de las vellosidades coriónicas, cuando se han podido identificar mutaciones patogénicas del gen RECQL4 en el caso índice, (homocigoto o heterocigoto).

Para poder analizar la posible aparición del síndrome de Baller-Gerold se puede utilizar la ecografía, pues se podrán ver posibles anomalías o la forma anormal del cráneo.

Su tratamiento se realiza una vez que el bebé nace y sale del útero materno, mediante complicadas cirugías para reconstruir cráneo y otras posibles deformaciones

Es una enfermedad que se hereda si ambas copias del gen en cada célula tienen las mutaciones. Los progenitores tienen una copia del gen mutado, pero no suelen mostrar signos ni síntomas de la enfermedad.

Para poder aplicar un tratamiento al Síndrome de Baller-Gerold se realiza una cirugía de la craneosinostosis bilateral durante los seis primeros meses de vida.

Además, si se presentan otras malformaciones como las nombradas, y si es necesario, se puede realizar la pulgarización del dedo índice para la reconstrucción del dedo pulgar, que es inexistente para este tipo de síndrome.

El seguimiento de los pacientes que padecen el síndrome de Baller-Gerold requiere de una atención especial, antes y tras la cirugía, y más si se da dolor de huesos, cojera o fracturas, ya que presentan riesgo de osteosarcoma.

Debido a la implicación multiorgánica, los individuos con este síndrome rara vez sobrepasan la adolescencia y el tratamiento suele ser paliativo para brindarles una mejor calidad de vida.

Para el síndrome de Baller-Gerold la exposición al sol puede ser fatal, pues además desarrollan la fotosensibilidad y un riesgo elevado a padecer cáncer de piel.