La Comunidad de Madrid revoluciona la sanidad con el cribado neonatal genético ‘Cringenes’

La Comunidad de Madrid ha dado un paso gigantesco en la sanidad pública con el lanzamiento de ‘Cringenes’, un proyecto piloto de cribado neonatal genético que se presenta como una revolución en la detección temprana de más de 300 enfermedades raras en recién nacidos.

Este ambicioso programa, con una duración de 15 meses, tiene como objetivo reclutar a 300 bebés, a razón de 20 por mes, para evaluar la viabilidad de incorporar la genómica al sistema de salud.

Un enfoque innovador en el cribado neonatal genético

El proyecto ‘Cringenes’ se diferencia del cribado neonatal genético convencional al utilizar una segunda prueba de sangre del talón, además de la que ya se realiza de forma rutinaria. Esta muestra adicional es analizada para identificar patologías pediátricas para las que ya existen tratamientos o intervenciones precoces. El proceso se lleva a cabo en el Hospital público Gregorio Marañón, con la posterior remisión de las muestras para su análisis al Hospital Ramón y Cajal, uno de los tres centros del proyecto a nivel nacional. Las familias participantes deben firmar un consentimiento específico para la toma de esta segunda muestra, garantizando un proceso ético y transparente.

El cribado neonatal genético es crucial para identificar condiciones como la leucodistrofia metacromática, inmunodeficiencias, enfermedades neurológicas y hematológicas como la anemia de Falconi, cardiopatías congénitas, sordera y hemofilia. La detección precoz de estas enfermedades permite iniciar tratamientos o intervenciones de manera oportuna, lo que mejora significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.de

El circuito ‘Cringenes’: del diagnóstico al tratamiento

El programa no se limita al diagnóstico. En caso de detectar alguna anomalía, los bebés son derivados a la unidad clínica de referencia en la comunidad. Este proceso sigue los mismos protocolos ya establecidos por la Dirección General de Salud Pública, que coordina el programa de cribado neonatal genético de la región.

Si los resultados del cribado son normales, las familias recibirán una notificación por correo electrónico en menos de 45 días, junto con un informe detallado por correo postal. Este enfoque integral asegura que cada niño reciba la atención y el seguimiento adecuados, independientemente del resultado.

Más allá de la prueba del talón

Este nuevo proyecto complementa el programa de cribado neonatal genético de enfermedades endocrino-metabólicas que la sanidad pública de la región lleva a cabo desde hace décadas. El programa actual, conocido como la "prueba del talón", diagnostica 23 patologías, y está previsto que se amplíe en los próximos meses con la incorporación de 12 nuevas.

El objetivo final de este esfuerzo es evitar o minimizar los daños que podrían comprometer la vida o el desarrollo intelectual y físico de los recién nacidos. El cribado neonatal genético es una herramienta poderosa para avanzar hacia una medicina más personalizada y preventiva, ofreciendo a las familias la tranquilidad de que sus hijos están siendo vigilados con la tecnología más avanzada. Con el 80 % de las más de 7.000 enfermedades raras descritas de origen genético, este proyecto piloto no solo busca un diagnóstico, sino también sentar las bases para la futura incorporación de la genómica en el sistema de salud de la Comunidad de Madrid.