Más del 50 % de los pacientes con enfermedades raras tarda más de seis años en ser diagnosticado

Se estima que en España más de tres millones de personas conviven con enfermedades raras o sin diagnóstico. De ellas, más de la mitad tienen que soportar procesos de diagnóstico que llegan a superar los seis años, "un tiempo durante el cual conviven con unas patologías que además suelen ser genéticas, crónicas y degenerativas en más del 70 % de los casos".

Según destacó Feder, las principales causas de este retraso diagnóstico se encuentran en "la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías", que requieren de la intervención de profesionales de la salud con una alta especialización y un abordaje multidisciplinar que complica la el diagnóstico.

Ante esta situación, 18 organizaciones se han unido para poner de relieve los retos que supone la ausencia de un diagnóstico, especialmente en aquellos casos en los que la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Estas asociaciones reclamaron la participación de España en "proyectos como la Acción Conjunta sobre la integración de las ERN (Redes Europeas de Referencia, por sus siglas en inglés) en el Sistema Nacional de Salud (SNS), dado que uno de los grupos de trabajo está específicamente dirigido a programas para enfermedades sin diagnóstico”.

También demandaron la implantación en el sistema sanitario del código 616874 “Trastorno raro completamente investigado sin un diagnóstico determinado”, que en su opinión será clave para conocer exactamente cuántas personas hay con enfermedades raras o sin diagnóstico en cada país, favoreciendo así su posterior acceso a los recursos disponibles.

Un diagnóstico que llega demasiado tarde

Más de la mitad de las personas que padecen enfermedades raras tienen que esperar más de seis años para recibir un diagnóstico preciso. Esta es una de las principales denuncias recogidas por asociaciones de pacientes y profesionales sanitarios. En muchos casos, los síntomas son confundidos con otras enfermedades comunes, lo que provoca diagnósticos erróneos y retrasos críticos en el inicio del tratamiento adecuado.

El tiempo medio para obtener un diagnóstico puede variar según la región, el acceso a especialistas o la disponibilidad de pruebas genéticas. Este retraso no solo agrava la salud del paciente, sino que también afecta a su salud mental y calidad de vida, generando frustración e incertidumbre tanto en quienes padecen la enfermedad como en sus familias.

El papel clave del diagnóstico precoz de las enfermedades raras

Contar con un diagnóstico precoz es fundamental para tratar muchas enfermedades raras, ya que en algunos casos existen tratamientos específicos que pueden frenar el avance de la enfermedad. Sin embargo, la falta de conocimiento entre profesionales sanitarios y la escasa financiación para la investigación de estas patologías hace que miles de personas pasen años visitando médicos sin obtener respuestas.

El acceso a pruebas genéticas avanzadas sigue siendo limitado en muchos países. Esto dificulta la identificación de enfermedades poco frecuentes, muchas de las cuales son de origen genético. Expertos insisten en la necesidad de formar a los profesionales sanitarios, ampliar los servicios de genética y crear rutas de atención más efectivas.

Reivindicaciones y propuestas del colectivo de pacientes

Las asociaciones de pacientes reclaman medidas urgentes para reducir el tiempo de diagnóstico. Entre ellas, piden una estrategia nacional centrada en enfermedades raras, más recursos para la investigación y una mejor coordinación entre atención primaria y especializada. También abogan por un mayor apoyo psicológico a los pacientes y sus familias durante el proceso diagnóstico.

A su vez, los pacientes demandan que el sistema de salud facilite el acceso a tratamientos, ayudas y servicios sociales desde el primer momento en que aparece la sospecha clínica. Sin un diagnóstico, muchos derechos quedan suspendidos, lo que profundiza la situación de vulnerabilidad del colectivo.