Solo el 5 % de las enfermedades raras tienen tratamiento

La investigación solo se centra en la actualidad en el 20 % de las más de 6.000 enfermedades raras conocidas, lo que significa que 4.800 de ellas no cuentan con ningún proyecto y solo el 5 % recibe tratamiento.

Solo un 5 % recibe tratamiento

La directora de Feder y de su Fundación, Alba Ancochea, ha advertido que en la mitad de los casos los pacientes aún tardan 4 años en ser diagnosticados y solo existe tratamiento para el 5 % de todas las enfermedades raras.

En España, alrededor de 3 millones de personas conviven con una enfermedad rara, que en su mayoría son crónicas y degenerativas, en un 70 % de los casos comienzan a edades precoces, en un 80 % producen discapacidad y en casi la mitad el pronóstico vital está en juego.

3 millones de personas con enfermedades raras

A día de hoy, Europa cuenta con 108 medicamentos huérfanos autorizados y comercializados para tratar las más de 6.000 enfermedades raras, de los que en España solo se dispone de 21.

El presidente de Feder, Juan Carrión, ha recordado que en 1999, cuando nació esta organización, la situación era aún más complicada, ya que estas enfermedades eran invisibles e, incluso, "desconocidas para los profesionales sanitarios y no existía ningún recurso especializado capaz de ayudar a las familias".

Planes de acción

Carrión ha señalado que desde que en 2009 se publicó la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, diez comunidades han seguido líneas de acción, algunas de ellas mediante planes específicos.

Se trata de Andalucía, Madrid, Extremadura, Murcia, Comunidad Valenciana, Cataluña, País Vasco, Navarra, Galicia y Castilla y León. Estas dos últimas están dando los primeros pasos. Ello hace que todavía más del 20 % de las familias tengan que desplazarse a otra comunidad para recibir un diagnóstico y tratamiento.

Investigación y asociación

Carrión ha hecho balance de los 20 años del movimiento asociativo y el papel que ha jugado en la investigación: en los últimos 5 años ha apoyado 328 proyectos con más de 3 millones de euros.

Entre los retos de futuro, el presidente de Feder ha pedido pasar el 1,3 del PIB que España dedica a I+D+i al 3 % que destinan otros países; impulsar la medicina genómica, actualizar la Estrategia Nacional e integrar las enfermedades raras en la Agenda 2030 de los Objetivos de Desarrollo Sostenible.