La UE aprueba un nuevo medicamento para la distrofia muscular de Duchenne

La Comisión Europea ha otorgado la autorización de comercialización de Givinostat -Duvyzat-, un nuevo tratamiento oral para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), un trastorno neuromuscular muy grave, raro y progresivo, de origen genético, que empieza a manifestarse en la infancia.

Este medicamento, según lo probado hasta ahora, es capaz de ralentizar la progresión de la enfermedad y preservar más tiempo la función muscular. Su aprobación es, por tanto, es un importante hito para los pacientes, pues, hasta ahora, ha habido pocos tratamientos aprobados y eficaces para combatir la enfermedad.

“Estamos celebrando con mucho entusiasmo la aprobación de Givinostat, que esperábamos desde hace meses. Supone el primer fármaco contra la distrofia muscular de Duchenne (no corticoide) que sirve para todas las mutaciones y que va a ayudar en cierta forma a cambiar la historia natural de Duchenne. Es un paso de gigante”, reconoce Silvia Avila presidenta de Duchenne Parent Project España.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) causa un debilitamiento progresivo de los músculos y, en la mayoría de los casos, provoca la pérdida de la capacidad de caminar a edades tempranas y complicaciones cardiopulmonares en la adolescencia o juventud. La esperanza de vida está limitada, y las opciones terapéuticas actuales solo permiten aliviar algunos síntomas sin detener la progresión de la enfermedad.

Este nuevo fármaco, desarrollado mediante técnicas de terapia genética, ha demostrado en ensayos clínicos una ralentización del deterioro muscular, mejorando la movilidad y calidad de vida de los pacientes en las fases iniciales de la enfermedad.

Un paso crucial para las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne y la investigación médica

El anuncio ha sido recibido con entusiasmo por organizaciones como Duchenne Parent Project España, que califican la aprobación como "un paso de gigante" para miles de familias que conviven con esta enfermedad. Para muchas de ellas, este medicamento representa la primera vez que se percibe un verdadero avance más allá del tratamiento paliativo.

El fármaco actúa restaurando parcialmente la producción de distrofina, la proteína que está ausente o defectuosa en las personas con distrofia muscular de Duchenne. Al favorecer su producción, se logra reducir la destrucción muscular progresiva, lo que se traduce en más años de movilidad y autonomía.

Además, su aprobación abre la puerta a nuevas investigaciones en enfermedades neuromusculares. Se espera que este avance impulse más ensayos clínicos y fondos destinados a terapias genéticas aplicadas a otras patologías similares.

Disponibilidad, precio y siguientes pasos contra la distrofia muscular de Duchenne

Aunque el medicamento ya ha sido aprobado por la EMA, su disponibilidad efectiva en cada país de la Unión Europea dependerá de la negociación con los sistemas nacionales de salud. En España, el Ministerio de Sanidad deberá evaluar su financiación pública y establecer condiciones de prescripción, probablemente restringidas a unidades hospitalarias especializadas.

El coste del tratamiento, que podría superar los 300.000 euros anuales por paciente, será uno de los puntos clave en el debate. Sin embargo, desde las asociaciones se defiende su coste-eficacia: al retrasar la progresión de la distrofia muscular de Duchenne, se reduce la necesidad de cuidados intensivos, hospitalizaciones y pérdida de autonomía.

Mientras tanto, los expertos coinciden en que esta aprobación es una señal clara de que la medicina personalizada y genética es ya una realidad tangible, especialmente en el ámbito de las enfermedades raras.