Científicos han descubierto que mutaciones en el gen RNU4-2 causan un trastorno neurológico común. Este hallazgo, publicado en Nature Medicine, mejorará el diagnóstico y tratamiento de la discapacidad intelectual.
Un descubrimiento realizado por investigadores que han encontrado síndromes de cromosomas sexuales en individuos antiguos mediante la secuenciación del ADN antiguo.
Varios investigadores identifican una nueva enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y causa fallo hepático. Esta enfermedad está asociada con defectos en la proteína RINT1.
Los Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Instituto IMDEA han descubierto una variante genética que demostraría la razón de delgadez en gran parte de los europeos.
