Un análisis de varias muestras de ADN desvela el primer caso documentado de trastorno sexual

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26/01/2024 - 17:00
El ADN antiguo descubre el primer trastorno sexual

Lectura fácil

Investigadores descubren casos antiguos de síndromes de cromosomas sexuales en cinco individuos prehistóricos, revelando aspectos inexplorados de la genética humana y proporcionando nuevas ideas sobre la interacción de las sociedades pasadas con la diversidad.

Revelando la diversidad genética a lo largo de la historia humana

Un equipo de investigadores ha encontrado algunos de los casos más antiguos de síndromes de cromosomas sexuales en cinco individuos de la antigüedad. Este descubrimiento no solo amplía nuestro entendimiento de la genética humana, sino que también ofrece una visión única sobre cómo las sociedades pasadas podrían haber abordado la diversidad.

Kyriaki Anastasiadou, experta en genómica antigua del Francis Crick Institute en Londres, destaca la importancia de estos hallazgos al señalar la existencia de estas personas a lo largo de la historia humana y su integración en las sociedades. El estudio no solo identifica síndromes, sino que también arroja luz sobre la percepción y tratamiento de las diferencias en las antiguas comunidades.

La secuenciación del ADN antiguo, clave para los investigadores

A través de la secuenciación del ADN antiguo y de la genética, los investigadores han revelado casos sorprendentes de personas con variaciones cromosómicas inusuales en el pasado. Un ejemplo destacado es el de un niño con síndrome de Down, que vivió hace unos 5.000 años y presentaba una copia adicional del cromosoma 21.

El equipo liderado por Anastasiadou hizo un descubrimiento pionero al identificar a la primera persona prehistórica conocida con síndrome de Turner, que tiene solo una copia completa del cromosoma X. Esta persona vivió en Somerset, Reino Unido, durante la Edad del Hierro, hace unos 2.500 años.

Adicionalmente, encontraron al hombre más antiguo conocido con un cromosoma Y adicional, conocido como síndrome de Jacob, y a tres hombres de diferentes épocas con un cromosoma X extra, condición conocida como síndrome de Klinefelter.

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores analizaron muestras de ADN extraídas de dientes, así como de huesos del cráneo, la mandíbula y el oído. Utilizaron herramientas computacionales para calcular la cantidad de fragmentos de ADN derivados de los cromosomas sexuales X y Y, comparándolos con los fragmentos de cromosomas no sexuales. 

Esta metodología permitió deducir la presencia y proporción de cromosomas X y Y en cada individuo, proporcionando así una ventana única al pasado y revelando fascinantes detalles sobre la diversidad genética en las poblaciones antiguas.

La importancia de realizar más estudios similares

Según Anastasiadou, no existen pruebas que indiquen un trato diferenciado hacia las personas con síndromes en comparación con aquellos sin estas condiciones. Bettina Arnold, antropóloga de la Universidad de Wisconsin-Milwaukee, considera este hallazgo como un avance significativo que ofrece una ventana única para comprender cómo las sociedades antiguas percibían y abordaban las diferencias. Esta perspectiva, sugiere Arnold, podría revelar importantes aspectos sobre la humanidad.

La arqueóloga Ulla Moilanen, de la Universidad de Turku en Finlandia, destaca la importancia de realizar más estudios similares para explorar cómo las sociedades del pasado concebían el sexo, el género y, en el caso de síndromes genéticos, cómo entendían la discapacidad en épocas antiguas.

Estos descubrimientos no solo enriquecen nuestro conocimiento sobre la genética antigua, sino que desafían nuestras concepciones sobre la diversidad humana y el tratamiento de las diferencias a lo largo de la historia. 

Por último, subrayan que la diversidad genética ha sido una parte intrínseca de la historia humana, sugiriendo que la comprensión y aceptación de esta diversidad podrían haber sido más extendidas en el pasado de lo que se pensaba anteriormente.

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