Un descubrimiento realizado por investigadores que han encontrado síndromes de cromosomas sexuales en individuos antiguos mediante la secuenciación del ADN antiguo.
El síndrome de Kabuki es una condición genética rara que afecta a una de cada 32.000 personas en España, causando rasgos faciales distintivos y problemas de crecimiento.
Varios investigadores identifican una nueva enfermedad genética que afecta el sistema nervioso y causa fallo hepático. Esta enfermedad está asociada con defectos en la proteína RINT1.
Los Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y del Instituto IMDEA han descubierto una variante genética que demostraría la razón de delgadez en gran parte de los europeos.