Vivir con once enfermedades raras: la historia de Marta Cucurella y su lucha contra el Ehlers-Danlos vascular

Marta Cucurella tiene 41 años y su historia vital está profundamente ligada a la lucha constante contra la enfermedad. Desde muy pequeña convivió con síntomas que nadie supo explicar durante décadas. Hoy sabe que padece hasta once enfermedades raras distintas, todas ellas vinculadas a una patología genética de base: el síndrome de Ehlers-Danlos vascular. Esta enfermedad afecta al colágeno tipo III, esencial para la resistencia de vasos sanguíneos y órganos, lo que provoca fragilidad arterial y un alto riesgo de roturas internas.

Aunque los signos estaban presentes desde la infancia, el primer diagnóstico no llegó hasta los 24 años. Sin embargo, no fue hasta bien entrada la treintena, cuando finalmente se le realizó un estudio genético completo, cuando se pudo identificar el origen común de todos sus problemas de salud. Para entonces, el daño físico y emocional ya era enorme.

Décadas sin respuestas y un diagnóstico tardío con once enfermedades raras

El paso del tiempo fue acumulando patologías y complicaciones. El impacto en su vida diaria de estas enfermedades raras ha sido tan severo que tiene reconocido un grado de discapacidad del 95 %. Tras años de tratamientos que no dieron resultado y múltiples ingresos hospitalarios, los profesionales sanitarios le han comunicado que no existen más opciones terapéuticas, ni siquiera dentro de los cuidados paliativos.

Pese a ese mensaje desalentador, Marta se niega a rendirse. Asegura que haber aprendido a vivir con dolor y haber superado innumerables obstáculos le ha dado una fortaleza que no piensa abandonar. “Mi enfermedad principal es el Ehlers-Danlos vascular, cuya esperanza de vida ronda los 50 años por la frecuencia de roturas arteriales. A partir de ahí se desarrolla un abanico enorme de comorbilidades, especialmente síndromes compresivos vasculares”, explica.

Las consecuencias del Ehlers-Danlos vascular se manifiestan en múltiples sistemas de su cuerpo. Entre los síndromes que padece se encuentran el de Wilkie, Cascanueces, ligamento arcuato medio, May-Thurner, congestión pélvica, activación mastocitaria, médula anclada, inestabilidad cráneo-cervical y Raynaud, además de problemas digestivos graves como disfagia, gastroparesia y dismotilidad intestinal. Detrás de cada término médico hay años de dolor, incomprensión y pruebas fallidas.

Desde niña, Marta recuerda consultas médicas constantes en las que no se sentía escuchada. A los 13 años fue operada por quistes ováricos y pensó que por fin se había encontrado una explicación, pero los vómitos y dolores abdominales continuaron durante toda su adolescencia. Tras ser madre a los 20 años, comenzaron los desmayos frecuentes. Al descartar causas neurológicas, los médicos atribuyeron los síntomas a un problema psicológico, una situación que, según ella, se repite a menudo en enfermedades raras y especialmente en mujeres.

Los episodios empeoraron hasta el punto de sufrir convulsiones recurrentes. Finalmente, tuvo que ser inducida al coma al presentar fallo renal y riesgo de fallo multiorgánico. Fue entonces cuando se diagnosticó el primer síndrome compresivo: el síndrome de Cascanueces, una anomalía vascular que provoca dolor intenso, hematuria y varices pélvicas. Le colocaron un stent y fue dada de alta sin demasiada información. En 2009, apenas se hablaba de estos síndromes, y Marta se sintió completamente sola.

De una vida activa al límite físico

Tras ese episodio, decidió cuidarse al máximo. Mejoró su alimentación, fue al gimnasio y logró recuperar fuerza. A pesar del dolor persistente, llevaba una vida activa, trabajaba y llegó incluso a competir en fitness, manteniendo la enfermedad relativamente controlada.

Todo cambió en 2016. El stent falló y comenzó a dañar la vena desde el interior. Fue necesaria una nueva cirugía para implantar un bypass. Aunque se suponía que el problema quedaría resuelto, los síntomas continuaron. Vomitaba incluso el agua y volvió a urgencias una y otra vez. Sospechando la existencia de otro síndrome compresivo, contactó con otras pacientes que le recomendaron acudir a un especialista en Alemania.

Allí no solo confirmaron un nuevo síndrome, sino cuatro enfermedades raras más. Se convirtió en la primera persona en España diagnosticada de los cinco principales síndromes compresivos vasculares. Todas las cirugías se realizaron fuera del país y fueron costeadas de su propio bolsillo, ya que en España no se operaban todos estos casos.

El deterioro progresivo y la falta de atención

Aunque durante un tiempo logró cierta estabilidad e incluso regresar al trabajo, pronto comenzaron las oclusiones intestinales recurrentes. Los ingresos hospitalarios se hicieron constantes y tuvo que solicitar la incapacidad laboral. Más tarde llegaron nuevos diagnósticos digestivos y, finalmente, la confirmación genética del Ehlers-Danlos vascular. Comprender el origen de todo llegó casi 30 años después de los primeros síntomas.

Desde 2018, su estado ha empeorado de forma continua. Se alimenta por nutrición enteral desde hace cinco años, ha desarrollado lipedema y no puede comer con normalidad. Aunque su movilidad ha mejorado algo gracias a la fisioterapia, llegó a depender de una silla de ruedas. La sanidad pública, según denuncia, no cuenta con recursos ni conocimientos suficientes para abordar casos tan complejos de enfermedades raras.

Ha sido dada de alta por la mayoría de especialistas y no encaja en los programas de paciente crónico complejo. Tampoco tiene acceso a paliativos. “Cuando alcanzas el techo terapéutico, te quedas sin opciones”, resume con amargura.

Una lucha que también afecta a sus hijos

Como golpe añadido, uno de sus hijos ha heredado el síndrome y su hija mediana presenta síntomas. Aun así, Marta insiste en no rendirse. Comparte una historia muy similar con Noah Higón, con quien la llaman “gemela médica”. “Si no fuera por la tenacidad, ya estaría muerta”, afirma. No pide milagros, solo una atención sanitaria digna para ella y para todas las personas que, como ella, viven con enfermedades raras invisibles.