Las variantes genéticas relacionadas con el cáncer se encuentran en una de cada veinte personas

Un estudio con más de 400.000 participantes revela que una de cada veinte personas lleva variantes genéticas que aumentan su riesgo de cáncer, un hallazgo que podría cuestionar las actuales recomendaciones clínicas sobre cribado genético.

Una de cada veinte personas porta variantes genéticas de riesgo

Un estudio reciente con más de 400.000 participantes ha estimado que aproximadamente una de cada veinte personas lleva variantes genéticas que aumentan su susceptibilidad a desarrollar tumores malignos. Este hallazgo plantea preguntas sobre las actuales recomendaciones clínicas, que suelen restringir el análisis genético a quienes presentan antecedentes familiares o personales de la enfermedad.

Hasta ahora, las pruebas que examinan el ADN para identificar predisposición a procesos oncológicos se aplicaban principalmente a personas con factores de riesgo evidentes. Los médicos suelen solicitarlas cuando existe una sospecha clínica concreta, como parte del diagnóstico o para detectar familiares en riesgo.

 Las guías de instituciones reconocidas, como la National Comprehensive Cancer Network (NCCN), establecen umbrales específicos de riesgo —generalmente superiores al 5 %— para justificar su uso, equilibrando la efectividad clínica con el coste sanitario.

Datos de la población general

Investigadores de la Cleveland Clinic presentaron recientemente un análisis que ofrece una nueva perspectiva: una de cada veinte personas en la población general, independientemente de sus antecedentes, posee variantes genéticas que podrían incrementar su riesgo de desarrollar tumores. Los resultados, publicados en JAMA, sugieren que un segmento de la población vulnerable podría no estar siendo identificado bajo los criterios actuales.

Según Joshua Arbesman, uno de los directores del estudio, “la detección temprana sigue siendo la mejor defensa contra el cáncer. Nuestros datos muestran lo extendidas que están estas variantes, lo que subraya la necesidad de revisiones periódicas y una guía más completa para la prevención y detección precoz”.

Para determinar la prevalencia real de variantes genéticas asociadas a tumores malignos, los investigadores analizaron la cohorte All of Us del Instituto Nacional de Salud de EE. UU., que incluye datos genómicos de 414.830 participantes. Así, se examinaron 84 genes de susceptibilidad, aplicando criterios estrictos para identificar variantes germinales patogénicas.

El estudio reveló que 20.968 personas (5,05 % del total) portaban al menos una variante de riesgo. Entre ellas, 469 participantes tenían alteraciones en más de un gen. Genes como MUTYH, BRCA2 y MITF mostraron mayor frecuencia, mientras que la prevalencia varió según la ascendencia étnica.

Implicaciones clínicas

El análisis también identificó diferencias en la edad de diagnóstico y en la presencia de antecedentes familiares de tumores. Algunas variantes genéticas se asociaron a un inicio temprano de la enfermedad, mientras que otras aparecieron más tarde.

Esto resalta la utilidad del análisis genético no solo para estimar riesgo, sino también para anticipar posibles diagnósticos y planificar medidas de vigilancia individualizadas.

Debate sobre un cribado genético más amplio

Estos hallazgos reabren el debate sobre la necesidad de ampliar las pruebas genéticas a la población general. Por eso, detectar variantes en personas sin antecedentes conocidos podría permitir intervenciones preventivas y un seguimiento personalizado.

Sin embargo, la estrategia también implica desafíos, como la interpretación de variantes genéticas de significado incierto y la disponibilidad de recursos para asesoramiento genético.

El estudio proporciona la primera estimación sólida de la frecuencia de variantes patogénicas en genes relacionados con el cáncer en una población diversa, sugiriendo que las directrices actuales podrían dejar sin identificar a un número significativo de personas en riesgo.