Ataxia: Conoce sus síntomas, desafíos y avances médicos

El 25 de septiembre es el día para dar a conocer la ataxia, un trastorno altamente discapacitante que en nuestro país según estima la Sociedad Española de Neurología (SEN) la padecen más de 13.000 personas.

El Día Internacional de la Ataxia fue proclamado en el año 2001 por la Organización Mundial de la Salud (OMS) y tiene como objetivo, concienciar e informar a la población sobre este signo clínico que es caracterizado por provocar la descoordinación en el movimiento (manos, piernas, dedos, mecanismo de la deglución, movimientos oculares y el habla entre otros).

La ataxia, término de origen griego que significa "desorden", es un trastorno motor que se caracteriza por la pérdida de la capacidad para coordinar movimientos. Los afectados experimentan movimientos desorganizados, torpes y menos precisos, además de temblores al realizar acciones voluntarias y dificultades para mantener el equilibrio. Esta afección también puede afectar el habla, la deglución y los movimientos oculares.

No es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma que puede manifestarse en más de 300 enfermedades neurológicas degenerativas. Se asocia principalmente con un mal funcionamiento del cerebelo, una parte del cerebro encargada de coordinar los movimientos voluntarios y mantener el equilibrio.

¿Cuáles son los síntomas de la ataxia?

La ataxia suele avanzar progresivamente y puede comenzar con una sensación leve de falta de equilibrio para luego volverse incapacitante. Los síntomas varían según el tipo de ataxia y factores personales, como genéticos o ambientales. Los síntomas más comunes incluyen alteraciones en la coordinación y el equilibrio, afectando principalmente las extremidades, lo que provoca dificultad para caminar, tropezones y problemas para mantenerse erguido.

En casos avanzados, la inestabilidad puede afectar al tronco, dificultando la capacidad de permanecer sentado. Además, la ataxia puede afectar la capacidad para tragar y el habla, lo que lleva a problemas en la articulación de palabras y el control vocal. Los movimientos oculares también pueden resultar afectados, causando temblores, visión doble (diplopía) y movimientos oculares involuntarios (nistagmo).

Causas

Resulta de daños en diversas partes del sistema nervioso involucradas en la coordinación corporal. La mayoría de las veces, estos daños causan la degeneración o atrofia de las células cerebelosas, aunque también pueden afectar otras áreas del cerebro, la médula espinal o los nervios periféricos.

Tipos de ataxia

Existen varios tipos de ataxia según sus causas. Aproximadamente el 60 % de los casos en España corresponden a ataxias hereditarias, causadas por mutaciones genéticas que producen proteínas anómalas que dañan las células nerviosas. Los tipos hereditarios incluyen la ataxia espinocerebelosa, ataxia episódica y la enfermedad de Friedreich, entre otros.

Además de las formas hereditarias, existen ataxias adquiridas causadas por factores como medicamentos, alcoholismo, trastornos endocrinos, mala absorción de nutrientes, entre otros. También se encuentran las ataxias inmunológicas asociadas a enfermedades autoinmunes como la intolerancia al gluten o la esclerosis múltiple. Las neurodegenerativas y aquellas causadas por daños cerebrales, como accidentes cerebrovasculares o tumores, también son comunes.

¿Cómo se trata?

El tratamiento de la ataxia varía según la causa subyacente. Puede implicar suspender medicamentos, tomar suplementos vitamínicos o tratar la enfermedad responsable si es infecciosa o autoinmune. Para algunas hereditarias, existen fármacos y terapias específicas.

Cuando no hay tratamiento disponible, se pueden emplear terapias ocupacionales, fisioterapia y logopedia para mejorar la calidad de vida. También se pueden recetar medicamentos para aliviar síntomas como temblores. Los dispositivos adaptativos, como bastones o sillas de ruedas, pueden ayudar en la movilidad y la comunicación.

El apoyo emocional y la participación en grupos de apoyo son esenciales para enfrentar la ataxia. El manejo de la enfermedad y el aprendizaje de estrategias para afrontarla son clave para mantener una buena calidad de vida a pesar de la afección.