El CNIO investiga el cáncer hereditario y ayuda a futuros pacientes con el árbol genealógico

El cáncer afecta a millones de personas en todo el mundo, pero una parte de los casos tiene un origen familiar que puede anticiparse y prevenirse. El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) estudia el cáncer hereditario para identificar mutaciones genéticas transmitidas de generación en generación y, gracias a ello, ofrecer diagnósticos tempranos, tratamientos más precisos y una mayor esperanza para los pacientes y sus familias.

Comprender el cáncer hereditario y su origen familiar

El cáncer es un término amplio que engloba más de doscientos tipos de tumores, los cuales se diferencian por el órgano o sistema que afectan. Aunque la mayoría de los casos aparecen de manera esporádica, existe un porcentaje que tiene su origen en mutaciones transmitidas dentro de una misma familia. A este fenómeno se le conoce como cáncer hereditario, y representa entre un 5 y un 10 % de todos los tumores diagnosticados en la población.

Actualmente, solo una parte de las personas con predisposición elevada conoce su riesgo real. Sin embargo, los avances en investigación buscan que cada vez más familias puedan acceder a un diagnóstico temprano que les permita prevenir o anticipar la enfermedad. En España, uno de los centros pioneros en este campo es el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO).

Mercedes Robledo, experta en endocrino-oncología, lleva décadas dedicando su carrera al estudio del cáncer hereditario. Explica que este tipo de tumor aparece debido a la alteración de un gen que pasa de generación en generación. Identificar ese gen no solo sirve para confirmar un diagnóstico, sino que también ayuda a diseñar estrategias de prevención y tratamientos más específicos.

Junto a ella, un equipo multidisciplinar trabaja en el proyecto IMPACT genómica, puesto en marcha en 2020. Su finalidad es diagnosticar a familias con cáncer que no han sido detectadas por el sistema sanitario habitual. Gracias a la genética, es posible clasificar nuevas variantes y comprender si son responsables de un tumor concreto dentro de una familia.

Del árbol genealógico al laboratorio

La investigación comienza con la sospecha clínica. Cuando un oncólogo detecta que varios miembros de una familia comparten un mismo tumor, deriva al paciente al CNIO. Allí, se elabora un árbol genealógico que recoge la historia médica de hasta tres generaciones. Esta herramienta es clave para observar los patrones de transmisión.

El siguiente paso es el análisis genético, que se realiza a partir de una muestra de sangre. Con paneles que incluyen genes conocidos, los investigadores pueden confirmar si se trata de cáncer hereditario. Si el resultado es negativo, se aconseja un seguimiento preventivo. En caso de encontrar una mutación, se ofrece orientación tanto al paciente como a los familiares portadores.

Uno de los desafíos más complejos es interpretar las llamadas “variantes de significado incierto”. Estas alteraciones genéticas aún no cuentan con suficiente evidencia científica para determinar si provocan cáncer. En tales casos, el paciente recibe información detallada y se recomienda repetir el estudio tras algunos años, cuando el conocimiento sea más sólido.

Lo esperanzador es que muchas conclusiones derivadas del estudio del cáncer hereditario se pueden aplicar a tumores más frecuentes y de origen no hereditario. Esto significa que cada hallazgo tiene un valor que trasciende a las familias directamente afectadas.

Mirando hacia el futuro

En la actualidad, se conocen más de un centenar de genes relacionados con el cáncer hereditario. Los más estudiados corresponden a tumores de mama, colon y ovario, aunque existen casos más raros con tasas de transmisión aún mayores. Cada nuevo gen identificado se comparte con las comunidades autónomas, lo que enriquece la base de datos nacional y favorece una atención más personalizada.

El trabajo constante de los investigadores del CNIO refuerza la idea de que estudiar el cáncer hereditario no solo salva vidas en el presente, sino que también protege a las generaciones futuras, transformando la prevención en una herramienta de esperanza.