Lectura fácil
Un equipo internacional de científicos, liderado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) en l'Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha logrado un descubrimiento significativo en el campo de la genética: la identificación de una nueva enfermedad neurológica ultrarrara causada por mutaciones en el gen RPS6KC1. Hasta la fecha, esta patología afecta a trece personas en el mundo.
La revelación, publicada en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics, fue posible gracias a una exhaustiva secuenciación del genoma y a la aplicación pionera de nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados por el equipo del Idibell.
Enfermedad neurológica ultrarrara vinculada a mutaciones
La Dra. Aurora Pujol, directora del departamento de Neurometabolismo en Idibell e investigadora del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), explicó que esta patología es un tipo de enfermedad neurológica ultrarrara que afecta directamente a la sustancia blanca del cerebro.
"Estos pacientes tienen problemas al andar, cognitivos, de desarrollo o dismorfia facial", detalló la Dra. Pujol.
El equipo identificó mutaciones en el gen RPS6KC1 como la causa de esta nueva enfermedad genética del neurodesarrollo. Las mutaciones se han detectado en trece individuos de ocho familias diferentes a nivel global, sin que exista parentesco entre ellas. Uno de los casos identificados corresponde a un paciente atendido en el Hospital Universitario de Bellvitge.
Un diagnóstico que abre puertas
La investigadora subraya que, si bien el desarrollo de un tratamiento aún parece "lejos", el simple hecho de identificar esta enfermedad neurológica ultrarrara representa un "gran avance para mejorar el diagnóstico de los pacientes con enfermedades raras". Además, proporciona valiosas pistas para entender mejor la función del gen y otras cadenas genéticas relacionadas.
La Dra. Pujol anticipa que el número de casos diagnosticados a nivel mundial probablemente se incrementará en los próximos tiempos, una vez que la comunidad científica global ha reconocido y catalogado la enfermedad. Este aumento se deberá a una mayor capacidad de detección.
El diagnóstico de esta enfermedad neurológica ultrarrara ofrece un alivio fundamental a las familias. "El diagnóstico es el primer paso y para las familias es un alivio poner nombre y apellidos a su enfermedad", afirmó la Dra. Pujol. Esto les permite "ponerse en contacto con otras familias y agruparse en asociaciones de pacientes para ayudarse entre ellos y a los clínicos".
Manifestaciones clínicas y colaboración mundial
Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad abarcan un amplio espectro de deterioro, incluso dentro de una misma familia, desde formas congénitas graves e incompatibles con la vida hasta paraplejia espástica (contractura constante de las extremidades inferiores), y problemas de neurodesarrollo de gravedad variable. Algunos pacientes pueden presentar únicamente un trastorno cognitivo o conductual, sin afectación motora.
Los investigadores han notado que muchos de los pacientes con esta nueva enfermedad neurológica ultrarrara comparten manifestaciones clínicas con el síndrome de Coffin-Lowry, un trastorno genético ya conocido y causado por la mutación en un gen de la misma familia que el RPS6KC1 (RPS6KA3).
Este trascendental estudio es fruto de un esfuerzo de colaboración internacional sin precedentes, que ha contado con la participación de centros de investigación y hospitales de todo el mundo, incluyendo España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía. El trabajo conjunto es crucial para avanzar en el conocimiento y la lucha contra cada enfermedad neurológica ultrarrara conocida.
Añadir nuevo comentario