28 de mayo: Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins

En nuestro calendario anual suelen haber destacadas algunas fechas que resultan imprescindibles para promover la investigación y la sensibilización. Ese es el caso del 28 de mayo, Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad especialmente rara y congénita que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos.

De momento la enfermedad no tiene cura y tiene importantes implicaciones que pueden llegar a generar discapacidad tanto física como sensorial, dependiendo la gravedad del impacto en el desarrollo. De momento en España no se tienen cifras claras sobre el número de personas que la padecen, pero existen asociaciones que trabajan para dar soporte a las familias que conviven con el Treacher Collins.

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

La enfermedad de Treacher Collins está reconocida como una enfermedad rara por los pocos casos registrados en el mundo. Esto dificulta ampliamente su investigación, no solo por los pocos caso, sino también por la falta de recursos y sensibilización. La enfermedad es causada por una mutación genética del cromosoma 5, un gen encargado principalmente del desarrollo craneal y de las facciones. Debido a esta mutación, el desarrollo facial sufre alteraciones.

Estas alteraciones pueden llegar a generar importantes complicaciones sensoriales, como dificultar la audición o la vista, que se encuentran entre las más comunes. Existen diferentes niveles de gravedad dentro del impacto del Treacher Collins en el desarrollo, pero la mayoría de los pacientes puede llegar a experimentar los siguientes síntomas, según la información recopilada por la Fundación Caser:

• Pérdidas de audición: Más del 50 por ciento de personas con el síndrome nacen con lo que se conoce como microtia (alteración que afecta al oído externo, pueden nacer con alteración en las orejas, siendo más pequeñas o más grandes, o sin ellas). Puede aparecer solo en un lado o en ambos.
• También pueden tener los pómulos poco desarrollados
• Parpado inferior del ojo caído, fisuras en el mismo y posible síndrome de ojo seco
• Mandíbula pequeña y boca ancha
• Paladar hendido o abierto
• Alteraciones digestivas
• Dificultad para respirar
• Estrechamiento de faringe que puede provocar problemas de deglución

La necesidades

En 2020 se lanzó un importante movimiento para dar atención a algunas de las necesidades básicas de los afectados por el Síndrome de Treacher Collins, sobre todo en lo referente a las discapacidades provocadas a nivel auditivo. Eva Puga fue la encargada de dirigir la plataforma 'Osoigo.com', a través de las que reclamaron que los audífonos y otras herramientas auditivas fuesen incluidas en el tratamiento de la Seguridad Social.

“Las personas con Treacher Collins nacemos sin pómulos, sin una o ambas orejas (microtia) y algunas veces con el paladar abierto, lo que nos causa varios problemas para respirar, deglutir correctamente e incluso a veces afecta a la visión”, comenta Puga sobre su situación y explica que “casi todos los afectados llevamos implantes auditivos para poder escuchar, y también necesitamos ortodoncia específica para corregir nuestra dentadura y mandíbula”.