29/10/2025 - 08:18
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Un grupo de investigadores ha conseguido lo que hasta hace poco parecía imposible: devolver la audición a niños nacidos completamente sordos. Se trata de uno de los primeros tratamientos de terapia génica dirigidos a la sordera congénita, y sus resultados iniciales son tan prometedores que marcan un antes y un después en la lucha contra una enfermedad que hasta ahora no tenía cura.
El nuevo tratamiento, denominado DB-OTO, ha sido desarrollado por la compañía farmacéutica estadounidense Regeneron, en colaboración con científicos españoles que llevan dos décadas estudiando las causas genéticas de la pérdida auditiva. En el primer ensayo clínico, 12 niños con sordera causada por mutaciones en el gen OTOF recibieron la terapia, 11 de ellos mostraron mejoras auditivas significativas y tres recuperaron una audición completamente normal.
De un silencio absoluto a oír un susurro gracias a la terapia génica
Los resultados clínicos son impresionantes. Los pequeños que no podían percibir sonidos superiores a 90 decibelios, equivalente al ruido de un camión o una maquinaria pesada, pasaron a distinguir susurros de apenas 25 decibelios, el rango de una audición normal. Esta recuperación ha permitido que muchos no necesiten un implante coclear, el tratamiento habitual en estos casos, que solo ofrece una mejora parcial.
Los participantes, de entre 10 meses y 16 años, comenzaron a notar los efectos a las pocas semanas de recibir la inyección. Uno de los casos más notables es el de un niño que, por primera vez, pudo reconocer palabras cortas y reaccionar a sonidos del entorno, incluso en ambientes ruidosos. Estos progresos sugieren que, si la terapia se aplica en los primeros años de vida, podría además facilitar el desarrollo del habla.
Cómo funciona el tratamiento DB-OTO
El procedimiento es sencillo pero profundamente innovador. La terapia consiste en una única inyección en la cóclea, una pequeña estructura en espiral del oído interno. En los niños con mutaciones en OTOF, las células ciliadas, encargadas de transformar las vibraciones en señales químicas, no funcionan correctamente. DB-OTO utiliza virus desactivados como vectores que transportan una copia sana del gen hacia esas células, restaurando su función normal.
La intervención dura apenas 15 minutos, y en la mayoría de los pacientes los efectos se notaron en cuestión de semanas. Este logro ha sido publicado en la prestigiosa revista científica The New England Journal of Medicine, un reconocimiento a la rigurosidad y relevancia del estudio.
Para Paula Río, presidenta de la Sociedad Española de Terapia Génica y Celular, los resultados “marcan un hito en la aplicación de la terapia génica en enfermedades auditivas”. Aunque advierte que es necesario evaluar la evolución a largo plazo, destaca la posibilidad de que este tratamiento sea permanente. Las células del oído interno no se regeneran, por lo que una sola dosis podría durar toda la vida.
Este avance se suma a otros éxitos recientes de la terapia génica en el tratamiento de la ceguera, anemias y diversas enfermedades raras, en las que su eficacia se ha mantenido durante más de 12 años.
Entre los pacientes destaca Opal, una bebé británica que recibió la terapia antes de cumplir un año. Seis meses después, su audición era casi normal. “Ver cómo reacciona a los sonidos por primera vez fue indescriptible”, contó su familia.
El doctor Lawrence Lustig, jefe de otorrinolaringología en la Universidad de Columbia y uno de los investigadores principales, celebra los resultados: “Las respuestas han sido rápidas y consistentes. En los casos con seguimiento más largo, observamos estabilidad auditiva y mejora en la comprensión del habla”.
Ciencia con sello español
Buena parte del conocimiento que ha hecho posible este avance se gestó en España, en el laboratorio de Ignacio del Castillo, genetista del Hospital Ramón y Cajal de Madrid. Desde hace más de 20 años, su equipo ha identificado las mutaciones del gen OTOF responsables de la sordera congénita. Una de ellas, descubierta por su grupo, es cuatro veces más frecuente en la población de origen hispano, lo que permitió diseñar terapias más precisas.
El doctor Oliver Haag, del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, considera que los resultados de la terapia génica son “muy esperanzadores”. No obstante, recuerda que no todos los pacientes alcanzan una recuperación total: algunos logran oír, pero no recuperar el habla, especialmente si la intervención llega después de los cuatro años, cuando el cerebro deja de desarrollar las conexiones necesarias para el lenguaje.
Mirando hacia el futuro
La compañía Regeneron planea solicitar la aprobación regulatoria de la terapia génica a finales de este año. El ensayo continúa, mientras en China un grupo de científicos, en colaboración con Harvard, ha obtenido resultados similares en cinco niños con mutaciones en el mismo gen.
Estos estudios sugieren que los pacientes más jóvenes y sin implantes cocleares previos podrían beneficiarse más, al no requerir prótesis de por vida. Sin embargo, el camino por recorrer es largo: la sordera congénita afecta a dos de cada mil recién nacidos, y las mutaciones en OTOF representan solo el 3 % de esos casos. El siguiente objetivo será abordar otras variantes genéticas, como las del gen conexina 26, responsable de hasta el 50 % de las sorderas hereditarias.
El doctor Manuel Bernal, del Hospital Clínic de Barcelona, resume el sentimiento general: “Estamos ante un primer paso histórico. Los resultados son extraordinarios, y abren la puerta a tratar muchas otras formas de sordera genética. Aún queda camino, pero ya se ha demostrado que oír lo imposible puede ser, por fin, una realidad”.
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