Nuevos hallazgos revelan perfiles genéticos asociados al riesgo de Alzheimer

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21/12/2023 - 08:58
Investigadores del BBRC que analizaron la genética en la enfermedad de Alzheimer

Lectura fácil

El Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y la forma más común de demencia. Esta afección afecta principalmente a las funciones cerebrales, como la memoria, el pensamiento y la conducta. A medida que avanza, la enfermedad interfiere con las actividades diarias y puede llegar a dificultar considerablemente la vida diaria de quienes la padecen.

Aunque su causa exacta del Alzheimer aún no se comprende completamente, se cree que involucra la acumulación de ciertas proteínas en el cerebro que dañan las conexiones entre las células nerviosas.

Los síntomas iniciales pueden incluir olvido de eventos recientes, desorientación temporal y espacial, así como dificultades para realizar tareas cotidianas.

Con el tiempo, la enfermedad puede progresar y causar problemas de comunicación, cambios de personalidad y pérdida de la capacidad de cuidarse a sí mismo.

Actualmente, no existe cura para el Alzheimer, aunque hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a aliviar algunos de sus síntomas y ralentizar su progresión en algunos casos.

Explorando la predisposición genética al Alzheimer

Los expertos de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonaβeta Brain Research Center (BBRC) han investigado la tendencia genética al Alzheimer y otras afecciones neurológicas en individuos sin signos evidentes de la enfermedad.

Aunque la genética solo influye directamente en el 1 % de los casos de Alzheimer, comprender esta predisposición podría personalizar tratamientos y mejorar la selección de candidatos para estudios clínicos, según los informes del centro de investigación.

Impacto de la genética en el desarrollo del Alzheimer

La investigación, publicada en 'Alzheimer's & Dementia: The Journal of the Alzheimer's Association', basada en datos de la cohorte Alfa con más de 2.700 participantes sin alteraciones cognitivas, examina cómo la predisposición genética al Alzheimer puede influir en procesos de deterioro cognitivo o atrofia cerebral antes de la aparición de síntomas.

Este estudio señala que, aunque la genética incide en una minoría de casos, puede interactuar con factores de riesgo como exposiciones ambientales, agravando el deterioro cognitivo y la atrofia cerebral, incluso antes de que se manifiesten los síntomas del Alzheimer.

De hecho, el gen APOE supone el principal factor de riesgo genético de Alzheimer, pero existen otras variables. “Conocer en detalle los factores no modificables, como la predisposición genética a la enfermedad, nos permite identificar a las personas más vulnerables al riesgo, y tomar acciones sobre los factores de riesgo modificables”, destacó Vilor-Tejedor.

La investigadora señaló que “los resultados nos permitirán descifrar cómo la predisposición genética al alzhéimer interacciona con otros factores de riesgo para influir en el desarrollo de la enfermedad y los procesos previos a la aparición de la sintomatología. También permitirá una mejor caracterización de los mecanismos que influencian estos procesos biológicos”.

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