05/12/2020 - 08:30
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Los pacientes con enfermedades neuromusculares como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) o la distrofia muscular, tardan una media de tres años en obtener un diagnóstico, según aseguró la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Las enfermedades neuromusculares afectan a más de 60.000 personas en España
La coordinadora del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN, la doctora Nuria Muelas, explicó que aunque existen cerca de 200 enfermedades neuromusculares, denominadas así porque afectan a diversas estructuras de la unidad motora (músculo, nervio o unión neuromuscular), todas ellas se caracterizan por producir debilidad muscular, atrofia, fatiga o alteraciones en la sensibilidad.
"A pesar de que su origen, la edad de inicio, su curso evolutivo o el grado de discapacidad que generan son diferentes en cada caso, por lo general estamos hablando de enfermedades crónicas y progresivas que, en la gran mayoría de las ocasiones, comprometen la funcionalidad y la autonomía del paciente y, en algunos casos, acortan su expectativa de vida”, añadió la experta.
La gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras
Algunas enfermedades neuromusculares, como la ELA, la miastenia o las distrofias musculares son enfermedades que por tener una prevalencia mayor, son más conocidas por la población. Sin embargo, la gran mayoría de las enfermedades neuromusculares son enfermedades raras, con lo que esto supone en cuanto a limitación de recursos de investigación y retrasos en el diagnóstico.
Según datos publicados por Servimedia, aproximadamente un 20 % de los casos de enfermedades raras que se diagnostican cada año en España conllevan algún tipo de afección neuromuscular.
La gran mayoría de estas patologías tienen algún componente genético
Muchas de estas enfermedades son hereditarias y algunas aparecen en la infancia.
En todo caso, son enfermedades que pueden producirse en cualquier etapa del ciclo vital, que por lo general no cuentan con un tratamiento específico que permita su curación y que además su diagnóstico no suele ser un proceso fácil, debido a la variabilidad de sus causas y al hecho de que todavía se desconocen algunos de los genes implicados en muchas de ellas.
Médicos mejoran las estrategias de rehabilitación
En el transcurso de estos últimos años se han desarrollado nuevas estrategias de rehabilitación fundamentales para mantener las capacidades funcionales de las personas afectadas por enfermedades neuromusculares durante el mayor tiempo posible. Además, se ha avanzado mucho en el manejo de las complicaciones asociadas que conllevan estas enfermedades, como las respiratorias, y que suponen la principal causa de muerte de los pacientes que las sufren.
Por ello, la Sociedad Española de Neurología considera fundamental avanzar en la implantación de Unidades de Enfermedades Neuromusculares o, al menos, contar con un neurólogo experto en enfermedades neuromusculares en todos los hospitales con Servicio de Neurología.
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