El SESCAM refuerza el diagnóstico precoz con 30 enfermedades en la prueba del talón

La Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha amplía de 27 a 30 las enfermedades detectables en el cribado neonatal, conocido como la prueba del talón, para mejorar el diagnóstico precoz de patologías congénitas en recién nacidos.

Castilla-La Mancha amplía el cribado neonatal con tres nuevas enfermedades

Castilla-La Mancha ha dado un paso más en la prevención de enfermedades congénitas al nacimiento. La Dirección General de Salud Pública ha actualizado el listado de patologías que se incluyen en el programa de detección precoz neonatal, conocido popularmente como la “prueba del talón”.

A partir de ahora, se pasará de 27 a 30 enfermedades metabólicas y endocrinas detectables gracias a este procedimiento, tal y como recoge el Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM).

Las nuevas patologías incorporadas son la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial. Estas tres metabolopatías, aunque poco frecuentes, pueden tener consecuencias graves si no se diagnostican y tratan a tiempo. Su detección precoz permite intervenir de forma temprana para mejorar la calidad de vida de los menores afectados y prevenir complicaciones futuras.

¿En qué consiste la prueba del talón?

La prueba del talón consiste en tomar una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida. Esa muestra se deposita en un papel secante especial que se envía al laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud de Talavera de la Reina. Este centro, de referencia en la región, es el encargado de analizar las muestras y confirmar si existen alteraciones metabólicas o endocrinas.

Desde que se puso en marcha este programa en 1989, el objetivo ha sido claro: detectar de forma anticipada enfermedades que, si no se tratan, pueden provocar alteraciones físicas o psíquicas graves. El cribado neonatal es una de las estrategias preventivas más eficaces dentro del sistema público de salud, ya que permite actuar antes de que aparezcan los síntomas.

Los avances tecnológicos ayudan en el roceso

En los últimos años, los avances tecnológicos han permitido ampliar el abanico de enfermedades que se pueden detectar con una sola muestra de sangre. Gracias a la espectrometría de masas en tándem, una técnica altamente sensible y precisa, es posible identificar muchas alteraciones metabólicas de manera simultánea. Esto ha contribuido a que Castilla-La Mancha esté entre las comunidades que más patologías detectan mediante cribado neonatal.

Cabe destacar que en 2014 el número que se podían detectar con esta prueba era de 10. Con la actualización publicada recientemente, se ha multiplicado por tres el alcance del programa en solo una década.

El objetivo del Gobierno regional es seguir ampliando este listado hasta llegar a las 40 detectables en el año 2027, una meta que implicará continuar invirtiendo en tecnología, formación y recursos humanos especializados.

La ampliación del programa de cribado neonatal refleja el compromiso de las autoridades sanitarias con la prevención, el diagnóstico temprano y la mejora del pronóstico en enfermedades graves de origen genético. Para muchas familias, esta pequeña prueba representa una gran oportunidad: la de asegurar un mejor futuro para sus hijos desde los primeros días de vida.