Más de 100 genes causantes de enfermedades hereditarias aumentan el riesgo de cáncer

El Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), en colaboración con científicos coreanos, ha identificado un total de 103 genes vinculados tanto a enfermedades hereditarias como al aumento del riesgo de cáncer. Estos genes, conocidos como genes de predisposición al cáncer (CPGs), poseen variantes alteradas que aumentan la probabilidad de desarrollar cáncer en aquellos que las heredan. Sin embargo, la jefa del Grupo de Genómica Computacional del Cáncer en el CNIO, Solip Park, aseguró que “esos cien genes de enfermedades hereditarias solo explican un 10 % de los casos de cáncer. La gran mayoría de los demás casos puede estar relacionado con mutaciones que desconocemos”.

Limitando la búsqueda: genes monogénicos y sus implicaciones

Solip Park, líder del Grupo de Genómica Computacional del Cáncer en el CNIO, enfocó la investigación en un grupo específico: personas portadoras de genes cuyas alteraciones conducen a enfermedades hereditarias monogénicas. Estas enfermedades, como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher, resultan de la alteración de un solo gen.

Park y sus compañeros de Seúl, Corea del Sur, descubrieron que en estos 103 genes, las alteraciones asociadas a enfermedades hereditarias monogénicas a menudo coexisten con otras alteraciones que predisponen al cáncer.

Implicaciones para la detección temprana y el tratamiento personalizado

A pesar de que los cien genes inicialmente identificados explican solo el 10 % de los casos de cáncer, el estudio sugiere que comprender las otras variantes alteradas puede ser crucial para la detección temprana y el desarrollo de tratamientos específicos.

Estos genes podrían no solo proporcionar información sobre el riesgo de cáncer, sino también ofrecer vías para tratamientos personalizados que contrarresten sus efectos.

Los resultados del estudio, publicados en la revista 'Genome Medicine', revelan una conexión más profunda entre las enfermedades hereditarias y el riesgo de cáncer, marcando un paso significativo hacia la comprensión de los factores genéticos que influyen en la susceptibilidad al cáncer.

Sobre las enfermedades hereditarias

Las enfermedades hereditarias, también conocidas como enfermedades genéticas, son afecciones médicas causadas por alteraciones en los genes heredados de padres a hijos. Los genes son segmentos de ADN que contienen instrucciones para construir y mantener el cuerpo. Las enfermedades hereditarias resultan de mutaciones genéticas que pueden afectar el funcionamiento normal de un gen, llevando a problemas de salud específicos.

Estas enfermedades pueden seguir patrones de herencia determinados, como autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, dependiendo de la forma en que los genes mutados se transmiten de una generación a otra.

Algunos ejemplos de enfermedades hereditarias incluyen la fibrosis quística, la hemofilia, la distrofia muscular, la enfermedad de Huntington y la hemoglobinopatía, entre muchas otras.

Es importante destacar que no todas las mutaciones genéticas conducen a enfermedades hereditarias, y algunos individuos pueden ser portadores de genes mutados sin mostrar síntomas. El estudio de las enfermedades hereditarias es fundamental para comprender mejor la genética y desarrollar enfoques de prevención, diagnóstico y tratamiento más efectivos.