04/12/2025 - 16:00
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Aurora Mateos hizo historia hace cinco años al convertir a su hijo Marco en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento experimental para el síndrome de Menkes, una enfermedad genética rara y grave. Hoy, Marco tiene cinco años y su caso ha abierto la puerta a otros pequeños que antes no tenían esperanza, demostrando que la detección temprana y la lucha incansable de las familias pueden cambiar vidas.
La lucha de Marco: más allá del síndrome de Menkes
“La finalidad siempre fue no quedarnos solo en Marco, hay demasiadas familias sufriendo”, explicaba Aurora Mateos hace tres años, cuando su hijo se convirtió en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento experimental para el síndrome de Menkes, una enfermedad genética causada por un mal manejo del cobre en el organismo, con una esperanza de vida que apenas alcanza los tres años.
Hoy, Marco tiene cinco años. No solo sigue vivo, sino que su caso ha abierto la puerta a otros niños con esta rara patología. En España, siete pequeños reciben actualmente la medicación, mientras que dos más están fuera del país gracias al programa de “uso compasivo”, que permite administrar fármacos aún no autorizados a pacientes con enfermedades graves. “Ahora mismo tratamos a ocho niños y estamos intentando llegar a un noveno, que está en Alemania”, cuenta Aurora con orgullo.
Un camino lleno de obstáculos
Todo comenzó en 2020, cuando Aurora recibió el diagnóstico de su hijo sobre la detección del síndrome de Menkes. Pronto descubrió que existía un tratamiento experimental probado con éxito en animales y no descansó hasta formar un comité internacional que consiguiera un hospital capaz de prepararlo y administrarlo. Finalmente, fue el Sant Joan de Déu, en Barcelona, el que aceptó el desafío.
El procedimiento se mantiene hoy igual: se formula el “Ingrediente Farmacéutico Activo” en Barcelona y León, se obtiene la autorización de la agencia del medicamento y se administra a los niños.
La labor de Aurora, junto con la Asociación Menkes International y el apoyo financiero de un filántropo, ha hecho posible que este tratamiento extremadamente costoso llegue de forma gratuita a los pacientes.
“Cuatro gramos, que sirven para dos años, cuestan 300.000 euros. Tuvimos mucha suerte con la ayuda que recibimos y ahora queremos ayudar a otras familias”, afirma.
Una segunda oportunidad para los niños
El síndrome de Menkes afecta gravemente al desarrollo neurológico y a múltiples órganos, provocando deterioro progresivo. Sin embargo, Marco no solo sigue vivo, sino que ha aprendido a caminar y correr, aunque se cansa con facilidad. Su capacidad cognitiva permanece intacta, y su madurez sorprende a quienes lo rodean.
“Sabe que está enfermo y reconoce sus limitaciones, pero intentamos darle la vida más normal posible dentro de sus circunstancias”, comenta Aurora.
La madre destaca que, aunque la enfermedad lo hace frágil y vulnerable frente a infecciones, la medicación ha dado resultados excepcionales en él y en otros niños, convirtiendo lo que comenzó como un tratamiento experimental en una esperanza real.
La importancia del diagnóstico temprano
Aurora insiste en la necesidad de detectar estas enfermedades raras cuanto antes. “No se diagnostica precozmente, y muchos niños llegan en condiciones muy críticas. Lo peor es que algunos se van sin recibir ninguna ayuda. Mi objetivo es que nos llamen antes, no cuando ya es demasiado tarde”, explica.
El síndrome de Menkes sigue siendo un desafío para la ciencia, pero los avances impulsados por familias como la de Marco demuestran que es posible transformar la vida de los niños afectados.
Mientras los investigadores trabajan para lanzar ensayos clínicos contra el síndrome de Menkes, el presente se centra en cuidar a cada pequeño, garantizar su tratamiento y aprovechar cada oportunidad de mejorar su calidad de vida.
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