Febrero. Mes de las Enfermedades Raras

Durante el segundo mes del año, Compromiso12Meses colaborará con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). La entidad de utilidad pública FEDER agrupa a más de 300 asociaciones y representa desde hace 20 años a pacientes y familias afectadas por enfermedades raras haciendo visibles sus necesidades comunes y proponiendo soluciones para mejorar su calidad de vida, representando sus intereses, defendiendo sus derechos y promoviendo mejoras concretas para lograr su plena inclusión social.

Las enfermedades raras deben posicionar su realidad en la agenda pública. Por eso, desde GNDiario queremos contribuir y poner nuestro granito de arena en la lucha por la visibilidad de estas patologías.

Cada día, durante este mes de febrero, hablaremos de una enfermedad rara. Son muchas las familias que conviven con una enfermedad rara, se sientan solas, y juntos podamos afrontar los retos que les van surgiendo en el día a día.

Es un motivo de gran alegría que estés esperando un bebé para aumentar la familia. Al llegar este día tan esperado y conocer a tu hijo, te encuentras con que los médicos tienen sospecha de que ha nacido con una enfermedad, pero no saben qué le ocurre. Esto desmonta todos tus planes de futuro y a pesar de ser uno más en la familia te encuentras muy solo.

¿Qué son las enfermedades raras?

Las enfermedades poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. De hecho, para ser considerada así solo puede afectar a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. A pesar de esto, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo.

Se trata de más de 300 millones de individuos afectados en el mundo, 3 millones de ellos en España, ya que se estima que existen más de 7.000 de estas patologías, de las cuales se han identificado por el momento 6.172, según los datos del informe Orphanet –una base de datos europea sobre enfermedades poco frecuentes y medicamentos huérfanos–.

Uno de los principales problemas empieza por su identificación. Como indica la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente afectado espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico, y en el 20 % de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el dictamen adecuado. Así, en este tiempo el paciente ve como su enfermedad se agrava el 31,26 % de las veces.

En general, son patologías poco conocidas en los sistemas sanitarios y su identificación suele requerir bastante tiempo. Los pacientes pasan por diversos servicios hospitalarios porque se ven aquejados de múltiples molestias de distinta índole. Después de hacer todo ese periplo, al final muchos se ven sin un diagnóstico definido. Pero incluso en los que sí lo tienen, la mayoría no cuenta con una terapia específica.

¿Cómo se encuentra la investigación de las enfermedades raras?

De las más de 6.100 enfermedades raras, 1 de cada 5 son investigadas. Pero, solo 5 de cada 100 disponen de un tratamiento o de una medicación para ellas. En España hay 110 centros que trabajan con las 24 redes europeas de referencia. El modelo se dirige a mejorar el diagnóstico. Por ello, se debe facilitar la información a los profesionales sociosanitarios sobre los centros existentes en España.

Hace un tiempo, en GNDiario hablamos con, Juan Carrión, el presidente de FEDER, y nos comentaba que existe una gran “falta de equidad” en el acceso a los medicamentos huérfanos que existen, lamentando que en España seis de cada 10 medicamentos huérfanos que se autorizan en Europa “no logran la financiación pública”. “En los últimos tres años se han quedado sin financiar más de la mitad de los medicamentos huérfanos que han llegado a nuestro país, habiéndose financiado solo el 50 % en el 2021”.

El director general de Políticas de Discapacidad, Jesús Martín, se encuentra dentro del Ministerio de Asuntos Sociales y Agenda 2030.  El departamento de Ione Belarra persigue “que el bienestar y la inclusión de las personas con discapacidad sean derechos” y quiso “rendir tributo” a Feder por haber “puesto en la agenda política y en la agenda social” la “realidad” de los tres millones de personas con enfermedades poco frecuentes.

¿Qué podemos hacer?