María José García cuenta su historia de superación frente a la osteogénesis imperfecta

María José García, de 39 años, vive con osteogénesis imperfecta (OI), una enfermedad rara también conocida como "la enfermedad de los huesos frágiles". Esta condición provoca un desarrollo anómalo del tejido óseo, lo que hace que sus huesos se rompan con facilidad, a menudo sin motivo aparente. Además, la OI puede generar diversas complicaciones, como baja estatura, problemas respiratorios, debilidad muscular, pérdida de audición, alteraciones en la vista, escoliosis y dolor crónico.

Osteogénesis imperfecta tipo 3

La osteogénesis imperfecta es considerada una enfermedad rara, con una prevalencia estimada de entre 1 de cada 15.000 y 1 de cada 20.000 nacidos. En España, alrededor de 2.700 personas padecen esta enfermedad, enfrentando cada día los retos que conlleva esta compleja y debilitante condición.

María José presenta el tipo tres de osteogénesis imperfecta, uno de los más graves, dentro de los 11 tipos reconocidos de esta enfermedad. Esta forma se distingue por alteraciones en la estructura de la hélice del colágeno o en los C-propéptidos, lo que provoca fracturas desde etapas muy tempranas de la vida y, en muchos casos, puede llevar a deformidades óseas significativas. Generalmente, la causa de esta condición se debe a cambios genéticos que se heredan de uno o ambos padres. En el caso de María José, la enfermedad fue heredada de su padre.

La experiencia de María José

El diagnóstico generalmente se realiza de manera clínica en un primer momento, especialmente cuando se presentan fracturas tras traumatismos leves, hay antecedentes familiares o las fracturas ocurren durante el parto. Hoy en día, la única manera de confirmar el diagnóstico de forma definitiva es mediante un análisis genético del ADN. "A los seis meses sufrí mi primera fractura y me diagnosticaron la enfermedad", relata. Desde entonces, ha vivido con ella: "Creo que no hay una sola parte de mi cuerpo que no se haya fracturado. Mis padres perdieron la cuenta cuando ya llevaba más de 50. He llegado a romperme algo sin haberme recuperado completamente de otra". Durante su infancia sufrió muchas fracturas: cualquier caída o movimiento brusco podía causarle una, incluso sin un motivo aparente. En la adolescencia, las fracturas disminuyeron a dos o tres al año.

La mayoría de las personas con osteogénesis imperfecta experimentan algún tipo de discapacidad física. En su caso, María José usó un carrito hasta quinto de primaria, y desde entonces ha estado utilizando una silla de ruedas eléctrica, que sigue empleando hoy en día. "Cuando tenía unos dos años me pusieron unas estructuras para alinear el fémur derecho, pero me fracturé", recuerda.

El trayecto hacia la independencia

Habiendo crecido en un hogar donde la enfermedad de su padre era parte del día a día, su entorno estaba acostumbrado a ella. "Nunca sufrí de sobreprotección. Asistí al colegio, luego al bachillerato. En las excursiones, mi madre me acompañaba, ya que al moverme podía lesionarme o incluso causarme una fractura". Más tarde, al ingresar a la universidad para estudiar Farmacia, se mudó a una vivienda adaptada para vivir por su cuenta. "Actualmente soy profesora en un ciclo formativo, después de aprobar las oposiciones en 2023", relata.

El hecho de poder conducir ha sido fundamental para su autonomía. "Obtuve mi carnet de conducir y tengo un monovolumen automático con una plataforma que me eleva hasta el asiento. Desde ahí, puedo hacer la transferencia por mí misma. El volante y los pedales están adaptados. Mi coche representa mi independencia".

Cuando se encuentra con una barrera, siempre busca una forma de superarla. "Soy muy resolutiva. Las personas que me ven tienen más barreras mentales que las que yo tengo", dice. En el supermercado, no tiene problema en pedir ayuda para alcanzar los productos más altos. La enfermedad tampoco le ha impedido viajar. "Fui a México en mi viaje de fin de carrera. Por trabajo he estado en Italia y ahora tengo planeado un viaje a Galicia".

Osteogénesis imperfecta en la edad adulta

La última fractura que sufrió fue en 2021, cuando visitaba los lagos de Covadonga (Asturias), "de manera accidental". "Escuchamos el crack en el fémur, tanto yo como las personas que me acompañaban", cuenta. "Nunca me han podido operar. Mis huesos son demasiado débiles para soportar una cirugía. Siempre se trata de escayola, inmovilización y mucha paciencia. Es un dolor terrible".

Desde que llegó a la adultez, el número de fracturas ha disminuido. "Serán unas tres o cuatro, pero la última fue sin duda la peor". En esos períodos de recuperación, necesita reposo durante meses y volver a casa de su madre. "Esos son los momentos más difíciles emocionalmente. Intento confiar en que todo mejorará, que volveré a conducir mi coche y a recuperar mi libertad. Durante esas etapas, trato de mantenerme ocupada: hacer croché o ver series me ayuda". La osteogénesis imperfecta es una condición que no solo afecta a los huesos, sino que también influye en los aspectos emocionales y psicológicos de quienes la padecen, como ocurre en su caso.