Sanidad aprueba la financiación de Tofersen, la primera terapia genética contra la ELA

El Ministerio de Sanidad, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos (CIPM), dio luz verde el pasado jueves a la financiación de Tofersen, una terapia innovadora contra la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que se comercializa con el nombre de Qalsody.

Gracias a esta medida contra la ELA, "España se posiciona entre los países pioneros en Europa en incorporar este tratamiento al sistema sanitario público", señaló el Ministerio mediante un comunicado.

Tofersen: medicina personalizada contra la ELA

Tofersen es el primer medicamento autorizado en la Unión Europea que actúa sobre una causa genética específica de la ELA: las mutaciones en el gen SOD1. Este tipo de alteración genética está detrás de una variante hereditaria de la enfermedad que representa cerca del 2 % de los casos diagnosticados. "Dicha mutación provoca una acumulación anormal de una proteína tóxica que deteriora las neuronas motoras, encargadas de controlar los movimientos musculares".

El funcionamiento de este tratamiento se basa en un proceso de "silenciamiento génico" que reduce la producción de esta proteína dañina, lo que ayuda a conservar las funciones neuronales y a frenar el avance de la enfermedad.

Tofersen constituye uno de los primeros tratamientos específicamente diseñados para atacar una causa genética concreta de la ELA, lo que representa un avance significativo en el enfoque de la medicina personalizada aplicada a esta compleja enfermedad neurodegenerativa. Así lo subrayaron desde el Ministerio de Sanidad, destacando la importancia de esta nueva alternativa terapéutica que abre la puerta a tratamientos más dirigidos y adaptados al perfil genético de cada paciente.

Medicamento autorizado en Europa bajo condiciones excepcionales

Este medicamento recibió la autorización de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) en mayo de 2024, en un contexto especial catalogado como "circunstancias excepcionales". Esta categoría se aplica debido a que la ELA es una enfermedad poco frecuente y, por tanto, la disponibilidad de datos clínicos es limitada. Además, Tofersen ha sido designado como medicamento huérfano, lo que implica un reconocimiento oficial de su potencial valor terapéutico en enfermedades con necesidades médicas urgentes y sin tratamientos eficaces establecidos.

En este marco, la EMA se compromete a revisar anualmente la nueva información que se genere sobre el medicamento, con el objetivo de actualizar su ficha técnica en función de los datos emergentes.

Por otro lado, la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps) emitió el 19 de mayo de 2025 un informe de posicionamiento terapéutico en el que se establece que Tofersen puede ser considerado una opción terapéutica válida para el tratamiento de personas adultas diagnosticadas con ELA.

Sin embargo, desde el Ministerio de Sanidad, encabezado por Mónica García, se puntualizó que la confirmación definitiva del beneficio clínico de este tratamiento dependerá de la obtención de datos más completos y maduros sobre su eficacia y seguridad. Estos datos serán objeto de una reevaluación periódica cada año, a medida que se disponga de nueva evidencia científica.