El gen NEK8, una enfermedad 'ultrarrara' de la que solo existen una veintena de casos en el mundo

El gen NEK8 está catalogada como una de las enfermedades más raras de las que se tienen constancia. Pertenece a la categoría de enfermedades de mutación genética y tiene importantes efectos en la salud del que lo padece. Los pocos caso que existen en el mundo se deben a que normalmente el feto que desarrolla esta enfermedad tiene muy pocas posibilidades de llegar a nacer, y una vez lo hace, requiere de varias intervenciones médicas.

Este ha sido por ejemplo el caso de Mateo, un niño que ha cumplido apenas 3 años y lleva a sus espaldas un trasplante de hígado. Este es el segundo caso que se registra en España, después del de Iria, una niña que con 10 años fue la primera paciente en pasar por un triple trasplante pediátrico debido al gen NEK8, en 2020. El tratamiento y la investigación de las enfermedades raras, continúan necesitando mayor atención y sensibilización.

En qué consiste la enfermedad del gen NEK8

La enfermedad de la mutación del gen NEK8 es una de las más agresivas y con una tasa de supervivencia muy baja. Esto se debe a que provoca alteraciones en el desarrollo de órganos vitales como pueden ser el corazón, el hígado o los riñones, entre otros. Por otro lado, también provoca fibrosis e esclerosis en los tejidos, así como alteraciones óseas y del sistema nervioso. Poco más se conoce sobre esta enfermedad ya que apenas existen casos e investigación sobre los mismos.

La mutación del gen NEK8 es además considerada como una de las enfermedades más raras que existen en el mundo. El director asistencial del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona , Antonio Roman, comentó durante una rueda de prensa por el caso de Iria, que solo existían diagnosticados 20 casos en el mundo en aquel momento, lo que la convierte en 'ultrarrara'. Esto se debe principalmente a que la enfermedad acaba con el feto durante su gestación provocando abortos.

La historia de Mateo

Mateo, un niño de tres años con una enfermedad ultrarrara por la mutación del gen NEK8 y que actualmente solo cuenta con un riñón, ha superado con éxito la prueba medica que le permite entrar a formar parte de la lista nacional de trasplantes y poder ser receptor de un nuevo órgano, según anunció recientemente la familia del pequeño. Con tan pocos años, el pequeño ya se ha sometido a un trasplante de hígado.

El pequeño nació justo antes de la pandemia y ya lo hizo solo con un riñón. “Nos dijeron que Mateo tenía una mutación en el gen NEK8", explicaron a Servimedia los padres. Desde el momento en el que recibieron el diagnóstico, los padres han iniciado una campaña bajo el nombre de 'Una vida para Mateo', para poder financiar las tareas de investigación de esta enfermedad, ya que en España, y en el mundo, apenas existen conocimientos sobre esta enfermedad.