Síndrome X Frágil, “yo supero el reto”

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético y hereditario que se relaciona con el cromosoma X. Con el lema #YoSuperoElReto, la Federación Española del SXF lanzó varios vídeos con historias reales de superación de todos los afectados por el síndrome para demostrar su capacidad de superación y su desarrollo de una vida plena y feliz.

¿Qué es el Síndrome X Frágil (SXF)?

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es una enfermedad genética rara, hereditaria, que cursa con discapacidad intelectual de leve a grave y que puede ir asociada a trastornos conductuales y rasgos físicos característicos. El Síndrome X Frágil se debe a la mutación del gen FMR1, que lo inactiva y provoca la falta de la proteína FMROP. Exactamente se localiza en un extremo del cromosoma X.

Se estima que 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 6.000 mujeres son afectados por esta enfermedad, y además son portadores 1 de cada 238 mujeres y 1 de cada 800, por lo que pueden trasmitir el síndrome, aunque no presenten síntomas.

Los trastornos asociados al X Frágil:

• FXPOI: El fallo ovárico, uno de los problemas más comunes que afecta al 20 % de las mujeres con premutación.
• FXTAS: Trastorno neurológico que afecta a personas portadoras de la premutación del gen. Tiene una mayor incidencia en hombres.

Signos y síntomas del gen FMR1

• Retrasos en el desarrollo: El niño no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad.
• Discapacidades del aprendizaje: Poseen problemas a la hora de aprendes nuevas habilidades.
• Problemas sociales y conductuales: No hacer contacto visual, ansiedad, problemas de atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo.

A pesar de no tener un tratamiento, la intervención temprana de la enfermedad es algo fundamental, un tratamiento a tiempo por parte del equipo de profesionales de la salud y la educación puede ayudar a los niños durante su desarrollo. Dentro de estos profesionales están: los médicos, logopedas, fisioterapeutas, psicólogos y terapeutas ocupacionales.

Asociación Síndrome X Frágil Comunitat Valenciana

Existen varias asociaciones sobre el Síndrome X Frágil por toda España, por ejemplo, la de Valencia. Se trata de una asociación sin ánimo de lucro, formada por padres, voluntarios y profesionales implicados en la educación, rehabilitación y tratamiento de las personas afectadas por el SXF.

Los objetivos de la asociación son prioritarios:

1. Dar a conocer esta patología entre la población.
2. Concienciar a la sociedad, especialmente a educadores y profesionales de la salud sobre la importancia del diagnóstico y la estimulación precoces, así como la necesidad de mejora del tratamiento y seguimiento.
3. Servir de apoyo a las familias.