Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Hoy, 3 de julio, se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) en todo el mundo. El motivo de este día es el fallecimiento del Dr. Rubinstein en 2006. La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) tiene como principal objetivo dar visibilidad a esta enfermedad, sus causas y tratamientos.

¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT)?

Según explica la asociación sobre esta enfermedad, se trata de un síndrome que conlleva anomalías congénitas, alteraciones con las cuales nace el bebé. Las características de las personas que padecen este síndrome suelen ser: un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie, características faciales típicas, paladar arqueado y grados variables de retraso generalizado.

El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (único en la familia), debido a cambios o mutaciones en los distintos genes que conforman el desarrollo de órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50 % de los casos) y el gen EP300 (3 % de los casos). Esto lleva a la conclusión de que cerca de la mitad de los casos no se logra identificar su causa.

Descripción clínica

1. Rasgos faciales: cejas muy arqueadas, pestañas largas y fisuras palpebrales con una inclinación descendente.
2. Anomalías oculares: obstrucción del conducto nasolacrimal.
3. Anomalías cardiacas congénitas: conducto arterioso persistente.
4. Anomalías cutáneas.
5. Respiratorio: Las infecciones respiratorias son muy comunes durante la etapa postnatal y la niñez.
6. Gastrointestinal: Suele producirse estreñimiento crónico.
7. Comportamientos sociales: Durante la infancia suelen ser individuos sociales y de buen temperamento, pero en la adultez, aparecen cambios repentinos de humor y con ello evidencia el Trastorno Obsesivo-Compulsivo.

Incidencia y tratamiento

Es complicado conocer la incidencia exacta de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal identificados, pero su frecuencia se estima en 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. El diagnóstico, las pruebas genéticas solo son capaces de confirmar el diagnostico en un 65 % de los pacientes.

No existe un tratamiento específico para el Síndrome de Rubinstein- Taybi. A pesar de eso, en el caso del retardo mental, se puede tratar con terapia del lenguaje y cognitiva; también reparación quirúrgica de los pulgares y dedos gordos del pie para mejorar el agarre o aliviar la molestia.

Por qué se celebra este día

El Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) surge para difundir información sobre este síndrome, el cual es muy desconocido para la mayoría de los ciudadanos y también de médicos y personal sanitario. La Asociación en España sobre este tema insiste en el trabajo para que el conocimiento y experiencia que actualmente está a nivel mundial se extienda aún más.

Acerca de AESRT

La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) es una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas que sufren este tipo de síndrome. Su intención es ayudar a otras familias que pasen por la misma situación en sus hijos para que el futuro de estas personas afectadas pueda ser mejor.