El Síndrome de Dravet, la enfermedad rara que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos

El síndrome de Dravet es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, es una dolencia de origen genético que comienza en el primer año de vida con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.

Varios laboratorios investigan el síndrome de Dravet

La Fundación Síndrome de Dravet ha creado el Grupo de Trabajo Europeo en Terapias Avanzadas para esta enfermedad para impulsar la colaboración entre varios laboratorios con el fin de encontrar nuevos tratamientos que tengan el potencial de mejorar la calidad de vida de los pacientes. 

Esta enfermedad ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivo, motor y del habla, así como problemas conductuales. Debido a la naturaleza genética de la enfermedad, las terapias avanzadas (terapia celular, genética o de tejidos) suponen una nueva esperanza en la búsqueda de un tratamiento efectivo para esta patología. 

Una enfermedad rara que afecta a uno de cada 16.000 nacimientos

La Fundación Síndrome de Dravet y el coordinador de este grupo europeo de expertos en terapias avanzadas, Rodrigo Hernando, ha explicado que “esta es una iniciativa única. En Ciencia se tiende a ser extremadamente cuidadoso a la hora de compartir información con otros grupos, debido a la competencia por publicar resultados novedosos".

"En este grupo de trabajo buscamos, precisamente, lo contrario: una aproximación colaborativa y multidisciplinar que ayude a todos los grupos de investigación que participan a superar barreras que otros han conocido antes y avanzar su investigación de forma más rápida y eficiente”, ha concluido.

Las terapias avanzadas serán una verdadera revolución

Según apunta la Fundación, las terapias avanzadas serán una verdadera revolución para muchas de las enfermedades en las que hasta ahora ningún fármaco ha resultado eficaz, como el síndrome de Dravet, la mayoría de las líneas de investigación europeas se encuentran todavía en fases de experimentación muy tempranas.

Por ello, una iniciativa que incentive la colaboración entre los principales grupos de investigación y que cree alianzas que aceleren el desarrollo de nuevas terapias, como la que ha comenzado la Fundación Síndrome de Dravet, es extremadamente importante.

"Tenemos la esperanza de que el avance en las terapias avanzadas reduzca ese número de necesidades no cubiertas"

El presidente de esta Fundación, José Ángel Aibar, ha reclamado que “como pacientes y familiares con síndrome de Dravet, tenemos que afrontar nuestro día a día con un gran número de necesidades no cubiertas por los tratamientos actualmente disponibles".

Asimismo, ha incidido en que "tenemos la esperanza de que el avance en las terapias avanzadas reduzca ese número de necesidades no cubiertas, por lo que esperamos que este nuevo grupo de trabajo sea fructífero y se pueda materializar, en no mucho tiempo, en beneficios hacia los pacientes y familias que conviven en su día a día con el síndrome de Dravet”.