23/06/2023 - 10:00
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Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, más de 68 edificios y monumentos emblemáticos se iluminarán hoy de morado para dar visibilidad a esta enfermedad rara.
El Síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una enfermedad de origen genético. Aparece durante el primer año de vida, con crisis desencadenadas por fiebre, seguida de una epilepsia resistente a los fármacos.
Además, ocasiona graves retrasos en el desarrollo cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales, según indica la Fundación Síndrome de Dravet en un comunicado.
Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet varios emplazamientos lucirán de color morado
Hablamos de una enfermedad rara que incide en uno de cada 16.000 nacimientos y que en España se estima alcanza a unos 2.000 niños.
"Los últimos estudios afirman que hay correctamente diagnosticados alrededor de 500 pacientes, por lo que el resto de los pacientes desconoce la enfermedad que padece o tiene un diagnóstico erróneo", puntuaba el presidente de la entidad, José Ángel Aibar.
Desde la fundación reclaman "mayor agilidad" en los procesos de aprobación de fármacos, especialmente, en lo que concierne a la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (Aemps).
El Ayuntamiento de Vitoria-Gasteiz, el castillo de Santa Ana en Roquetas de Mar, Almería, la fachada de la Fundación ONCE en Madrid y la Plaza de España en Sevilla serán algunos de los monumentos que se iluminarán en morado para dar visibilidad al Síndrome de Dravet.
El Día Internacional del Síndrome de Dravet fue creado en 2014, por lo que este 2020 se celebra su séptima edición. Tiene el objetivo de dar la mayor visibilidad posible a esta enfermedad rara para alertar y concienciar a la sociedad de los retos y dificultades que tienen las familias con este síndrome en su día a día.
Asimismo, se pretende demostrar cómo sigue siendo muy necesario invertir en investigación para paliar los efectos de esta enfermedad y mejorar la calidad de vida de los que la sufren.
La sensibilización es primordial para dar la respuesta adecuada a este tipo de enfermedades raras
El Síndrome de Dravet fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluyó dentro del apartado de 'Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales'
Se trata de una enfermedad de origen genético enmarcada dentro de la familia patológica de las canalopatías, pues se estima que un 80 % de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A.
Es entre los 4 y 12 meses de vida cuando aparece la enfermedad, y se caracteriza por presentar convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada, con y sin presencia de fiebre.
En edades más avanzadas, el Síndrome de Dravet es frecuente que presente otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas.
Sin embargo, hasta el segundo o tercer año de vida, el retraso del desarrollo y los EEG anormales, no se evidencian. Estos son los problemas comunes del Síndrome de Dravet:
- Convulsiones prolongadas y frecuentes
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista
- Retraso en el desarrollo
- Dificultades en el movimiento y el equilibrio
- Afecciones ortopédicas
- Problemas odontológicos
- Problemas de lenguaje y habla
- Problemas de crecimiento y nutrición
- Dificultades para dormir
- Infecciones crónicas
- Trastornos de integración sensorial
- Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo (que regula cosas como la temperatura corporal y la sudoración)
Los pacientes con Síndrome de Dravet se enfrentan a una tasa de mortalidad del 15% por la muerte súbita inesperada en la epilepsia, las convulsiones prolongadas, los accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento y las infecciones.
Por otro lado, cabe destacar que la evolución de la enfermedad es diferente en cada afectado. El síndrome de Dravet es un tipo raro de epilepsia de por vida.
Además, los tratamientos actuales son limitados. A eso se suma el cuidado constante que necesita este tipo de paciente, por lo que la falta de investigación y la falta de conocimiento de esta enfermedad agrava muchísimo la calidad de vida del paciente y de su familia.
Por ello, en el Día Internacional del Síndrome de Dravet, queremos animaros a conocer esta enfermedad, para poder darles voz y ayudar a mejorar la vida de todas estas personas, porque juntos somos más fuertes.
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