10/06/2025 - 09:29
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Madrid participa activamente en un importante ensayo clínico internacional que ha logrado un hito en la medicina moderna: curar a nueve niños afectados por una enfermedad rara conocida como inmunodeficiencia combinada severa ligada al cromosoma X (SCID-X1). Se trata de una patología genética grave que impide el desarrollo normal del sistema inmunológico, dejando a los menores expuestos a infecciones que pueden ser letales incluso en los primeros meses de vida.
El estudio, en el que colabora el Hospital Universitario La Paz de Madrid, ha demostrado que la terapia génica puede ofrecer una solución curativa para esta inmunodeficiencia. Hasta ahora, la única opción terapéutica era el trasplante de médula ósea, que no siempre es viable o efectivo.
Un ensayo internacional pionero en terapia génica logra curar una enfermedad rara infantil
El Hospital público Infantil Universitario Niño Jesús de la Comunidad de Madrid ha participado en un ensayo clínico internacional con terapia génica que ha curado a nueve niños con inmunodeficiencia de adhesión leucocitaria 1 (LAD-1), una grave enfermedad rara. En este caso, la beneficiaria ha sido una menor turca.
Junto a este complejo de la sanidad pública autonómica, han trabajado en este proyecto uno estadounidense, el Mattel de la Universidad de California (Los Ángeles), y otro británico, el Great Ormond Street Hospital de Londres.
El tratamiento ha sido desarrollado por profesionales del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, junto con otros del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas y el Centro de Investigación Biomédica en Red (Ciberer).
La LAD-1 se produce por la ausencia de una proteína necesaria, denominada CD18, cuya carencia impide que los glóbulos blancos puedan salir al torrente sanguíneo para combatir infecciones. La consecuencia es que reduce drásticamente la esperanza de vida de quienes la padecen, que no va más allá de los dos años de vida si no reciben esta terapia, al carecer de un sistema inmunológico funcional.
El procedimiento probado con éxito consiste en la toma de células madre hematopoyéticas del afectado para, a continuación, introducir en ellas una copia funcional del gen defectuoso que impide al organismo la producción de CD18. Con esta corrección, se inoculan de nuevo al enfermo.
¿Cómo funciona esta innovadora terapia contra la inmunodeficiencia?
La terapia génica utilizada en este ensayo consiste en extraer células madre de la médula ósea del propio paciente, modificar genéticamente dichas células para corregir el gen defectuoso y reintroducirlas en el organismo del niño. A partir de ahí, las células modificadas comienzan a producir células inmunitarias funcionales, permitiendo al sistema inmune desarrollarse correctamente.
Los resultados han sido espectaculares. Nueve niños han sido tratados con éxito y, tras un seguimiento clínico riguroso, se ha constatado que todos han generado un sistema inmunológico funcional, sin efectos secundarios graves. Esto marca un antes y un después para familias afectadas por este tipo de inmunodeficiencia y enfermedades raras, que hasta ahora contaban con muy pocas opciones.
España, en la vanguardia de la investigación médica
La implicación de hospitales como La Paz en este ensayo coloca a España en la vanguardia de la medicina de precisión. Además de la relevancia médica, este tipo de investigaciones ofrece esperanza a miles de familias que conviven con enfermedades raras, muchas de ellas sin tratamiento curativo hasta el momento.
La inmunodeficiencia combinada severa afecta aproximadamente a uno de cada 50.000 nacimientos y, sin tratamiento, suele ser mortal en los dos primeros años de vida. Con esta terapia génica, se abre la puerta a un futuro donde enfermedades genéticas graves puedan ser curadas desde su origen, con tratamientos personalizados y mínimamente invasivos.
Este avance no solo demuestra el poder de la investigación científica internacional, sino también la importancia de apostar por el desarrollo de terapias avanzadas y la colaboración entre países, centros hospitalarios y entidades públicas.
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