24/06/2025 - 10:23
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El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 personas en el mundo. A pesar de su baja prevalencia, tiene consecuencias severas que pueden poner en riesgo la vida del paciente si no se diagnostica y trata adecuadamente.
El AEH se caracteriza por episodios recurrentes de hinchazón (edema) en distintas partes del cuerpo, como la cara, las extremidades, el tracto gastrointestinal e incluso las vías respiratorias, lo que puede provocar asfixia en casos extremos. Esta inflamación no es causada por alergias ni responde a tratamientos antihistamínicos o corticoides convencionales.
Angioedema hereditario: una enfermedad rara que requiere mayor visibilidad
En la mayoría de los casos, el angioedema comienza en la primera y segunda década de la vida, con un claro empeoramiento en la pubertad, y su prevalencia mundial se estima en una de cada 50.000 personas.
Por su parte, en España “se calcula que entre 800 y 1.000 personas están diagnosticadas con esta patología. No obstante, el desconocimiento general sobre la enfermedad podría hacer que la cifra real de afectados sea mayor de lo que indican las estimaciones actuales”, ha señalado el Dr. Ramón Lleonart, jefe de Servicio de Alergología del Hospital de Bellvitge de Barcelona y experto en angioedema hereditario.
Síntomas y consecuencias del angioedema hereditario
Uno de los grandes desafíos del AEH es su diagnóstico. Los síntomas se pueden confundir con los de otras afecciones, lo que retrasa el tratamiento correcto. Las crisis pueden aparecer de forma inesperada y durar entre 2 y 5 días. En algunos casos, especialmente cuando afectan a la laringe, el riesgo de muerte por asfixia es real.
Además del peligro físico, las personas con AEH viven con el miedo constante a una nueva crisis, lo que afecta su calidad de vida, su capacidad para estudiar, trabajar o realizar actividades cotidianas. El dolor abdominal por inflamación en el tracto digestivo es otro síntoma frecuente y debilitante.
El componente hereditario hace que el AEH se transmita de padres a hijos, aunque también puede aparecer por mutaciones espontáneas. La detección temprana y el tratamiento especializado son clave para controlar la enfermedad.
Tratamiento y necesidad de concienciación
A pesar de que no existe cura definitiva, hoy en día hay tratamientos que permiten prevenir o controlar los ataques de angioedema. Existen fármacos que reemplazan la proteína C1 inhibidor, cuya deficiencia causa la enfermedad, o que bloquean los efectos de otras sustancias implicadas en la inflamación.
Sin embargo, la falta de diagnóstico temprano y el desconocimiento generalizado sobre el AEH siguen siendo los mayores obstáculos. Por ello, asociaciones de pacientes y profesionales sanitarios insisten en la necesidad de dar visibilidad a esta enfermedad, mejorar el acceso a pruebas genéticas y formar a los médicos para reconocer los síntomas.
La visibilidad salva vidas: identificar el angioedema hereditario a tiempo puede evitar complicaciones graves y mejorar de forma significativa la vida de quienes lo padecen.
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