Un estudio revela diferencias genéticas en el autismo según la edad del diagnóstico

Desde la publicación del DSM-5 en 2013, el manual de referencia para los profesionales de la salud mental, el síndrome de Asperger dejó de considerarse un diagnóstico independiente y pasó a formar parte del trastorno del espectro autista (TEA). Con este cambio, el espectro se amplió considerablemente, no solo en número de diagnósticos, sino también en la variedad de perfiles que abarca.

Hoy, bajo el paraguas del autismo se incluyen desde personas con capacidad intelectual y lenguaje normales, hasta otras con discapacidad intelectual severa o con comorbilidades graves como la epilepsia. Los casos más evidentes suelen detectarse en la primera infancia, mientras que otros se identifican mucho más tarde, incluso en la edad adulta.

Un trastorno complejo y sin causa única

El autismo sigue siendo un trastorno del neurodesarrollo complejo y de origen multifactorial. Aunque se han identificado ciertos factores genéticos y ambientales, no existe una causa única que lo explique.

Ahora, un nuevo estudio publicado en la revista Nature, liderado por el investigador Varun Warrier del Departamento de Psiquiatría de la Universidad de Cambridge (Reino Unido), aporta una clave importante: el TEA diagnosticado en la infancia temprana difiere genéticamente del detectado más tarde en la vida.

Según los autores, esto sugiere que no es un trastorno único ni uniforme, sino un conjunto de condiciones distintas que comparten algunos rasgos comunes.

Dos caminos dentro del espectro

El equipo de Warrier analizó datos genéticos y de desarrollo de más de 45.000 personas pertenecientes a cuatro cohortes de nacimiento y a múltiples bases de datos internacionales. Los resultados mostraron diferencias claras entre quienes recibieron el diagnóstico antes de los 7 años y quienes fueron diagnosticados más tarde.

Los primeros —los diagnosticados en la infancia temprana— presentaban con mayor frecuencia retrasos globales en el desarrollo y discapacidad intelectual, así como dificultades notables en los hitos motores y del lenguaje. Por el contrario, quienes recibieron el diagnóstico en etapas posteriores mostraban un desarrollo inicial típico, pero con el tiempo comenzaron a manifestar dificultades cognitivas y conductuales más sutiles.

Diferencias genéticas y comorbilidades

A nivel genético, las diferencias también fueron marcadas. Los niños diagnosticados a edades tempranas mostraban variantes genéticas raras y potencialmente perjudiciales en genes fuertemente restringidos, mientras que los diagnosticados más tarde presentaban un patrón poligénico, es decir, pequeñas variaciones distribuidas en muchos genes distintos.

Además, las personas diagnosticadas en etapas más avanzadas eran más propensas a desarrollar comorbilidades como trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), depresión y trastorno de estrés postraumático (TEPT). Curiosamente, su perfil genético se parecía más al de estos trastornos que al del autismo de inicio temprano.

El momento del diagnóstico, una pieza clave

Para Warrier, estas diferencias genéticas y evolutivas “ayudan a comprender cómo surgen las características del autismo no solo en la primera infancia, sino también más tarde en la niñez o la adolescencia”. Comprender estos matices, añade, podría mejorar el reconocimiento y el apoyo a las personas autistas de todas las edades.

No obstante, los investigadores aclaran que todavía no se han identificado las variantes genéticas específicas que caracterizan cada perfil. Por ello, el siguiente paso será estudiar la interacción entre factores genéticos y sociales, que podría explicar por qué algunas personas reciben el diagnóstico mucho más tarde.

El estudio también reconoce que factores sociales —como el acceso desigual a servicios de salud o la falta de detección temprana— pueden influir en el retraso del diagnóstico, más allá de las causas biológicas.

Expertos opinan: hacia una nueva comprensión del autismo

El trabajo de Cambridge ha generado reacciones entre expertos de todo el mundo. Elliot Tucker-Drob, profesor de Psicología en la Universidad de Texas en Austin, considera que este estudio aporta evidencia de que el momento del diagnóstico podría ser una de las claves para diferenciar subtipos de TEA. “Es posible, si no probable, que existan otros subtipos aún no identificados”, afirma.

Por su parte, la reconocida investigadora Uta Frith, profesora emérita del University College London, advierte que “el término autismo se ha convertido en una mezcla de distintas afecciones”. Según ella, cuando se habla de una “epidemia de TEA” o de “tratamientos para el trastorno”, la verdadera pregunta debería ser: ¿de qué tipo estamos hablando?. Frith sostiene que los hallazgos ofrecen esperanza de que en el futuro puedan identificarse subgrupos más definidos, con etiquetas diagnósticas más precisas.

Un espectro con múltiples rostros

Aunque los autores señalan que será necesario replicar los resultados en poblaciones más diversas, el estudio publicado en Nature refuerza la idea de que el autismo engloba múltiples fenómenos con causas, trayectorias y consecuencias distintas.

En definitiva, estos hallazgos no solo desafían la visión tradicional del autismo como una condición única, sino que también abren la puerta a un enfoque más personalizado en el diagnóstico y la atención de las personas autistas, reconociendo la diversidad y complejidad que existe dentro del propio espectro.