El Monegros Challenge se realizará por los enfermos de glucogenosis

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22/05/2021 - 15:00
Es importante atajar la glucogenosis en los niños

Lectura fácil

Hace un año la vida nos golpeó con una pandemia que muchos no esperábamos. Dañó los sueños de mucha gente y, en concreto los de cinco personas. Antonio, José Luis, José, Ángel y Sergio forman el equipo Ferroteam. Tenían preparado todo para correr la carrera Orbea Monegros pero, el Covid – 19 irrumpió en nuestras vidas y se lo quitó de golpe.

Sin embargo, ellos han decidido seguir entrenando aunque este año tampoco se den las condiciones sanitarias deseadas para realizar la prueba. Este desafío lo harán para que se dé a conocer la glucogenosis y la AEEG. Ferroteam ha recaudado hasta ahora más de 800 euros y está cerca de cubrir su objetivo que es llegar a los 1000 euros.

¿Qué es la glucogenosis?

La glucogenosis se produce por deficiencias en el sistema de la Glucosa-6-Fosfatasa (G-6-Fosfatasa).En personas sanas, el hígado almacena glucosa en forma de glucógeno y este es transformado en glucosa. En las glucogenosis de tipo I, el hígado almacena la glucosa en forma de glucógeno pero no puede liberarlo normalmente; con el tiempo se acumulan grandes cantidades de glucógeno en el hígado.

El glucagón, una de las hormonas que se almacena en el cuerpo se incrementa con el objetivo de incrementar los niveles de glucosa en sangre. Las grasas se incrustan y almacenan en el hígado haciéndolo más grande. Las diferencias clínicas entre el tipo 1A y 1B no son muy significativas, con la particularidad de que los afectados por el tipo 1B, además de todas las afecciones del tipo 1A, presentan infecciones bacterianas recurrentes y neutropenia (niveles anormalmente bajos de neutrófilos, un tipo de células pertenecientes a las defensas del organismo).

Los enfermos de glucogenosis luchan todos los días para tener una vida normal / AEEG
Los enfermos de glucogenosis luchan todos los días para tener una vida normal / AEEG

¿Cómo es la gravedad de la glucogenosis 1A y 1B?

La glucogenosis 1A se encuentra en niños muy pequeños. En ellos, la esperanza de vida no suele ser superior a los dos años si no son tratados. En la glucogenosis 1B, la gravedad se verá aumentada debido al alto riesgo de infecciones derivadas de la neutropenia. Es muy importante detectarla a tiempo.

Entre ambas se encuentra la glucogenosis híbrida ya que puede ser catalogada como hibrida ya que sus síntomas no son de recién nacidos ni de jóvenes.

¿Cuáles son los síntomas de la glucogenosis?

  • Entre los recién nacidos podemos encontrar síntomas como convulsiones.
  • En la niñez los síntomas pueden llegar a ser: niveles bajos de azúcar en sangre, retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor, sangrados por déficit de plaquetas.
  • Durante la pubertad puede haber un retraso de la misma, cálculos renales, ácido úrico que puede derivar en gota o problemas en los huesos.

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