NEDAMSS es la enfermedad rara que unió a 14 familias españolas en una carrera contrarreloj por la investigación

Hace unos años, la enfermedad Nedamss era conocida únicamente por una combinación de letras y números: IRF2BPL, el gen cuya mutación provoca un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro.

Hoy, ese conjunto de siglas ha dado lugar a una asociación, a una red de familias y a una lucha contrarreloj por encontrar tratamientos que cambien el destino de niños y niñas en toda España.

Paola Manríquez es la secretaria de la Asociación Española IRF2BPL, una entidad que nació hace poco más de tres años, impulsada por la necesidad, la incertidumbre y el amor incondicional de unos padres que se negaron a quedarse de brazos cruzados tras recibir un diagnóstico devastador.

Aina tiene ahora siete años. Desde su nacimiento, sus padres percibieron que algo no iba del todo bien. No alcanzaba los hitos del desarrollo al mismo ritmo que otros niños de su edad. El retraso madurativo era evidente, y tras múltiples pruebas médicas, cuando Aina tenía tres años llegó la confirmación genética: una mutación en el gen IRF2BPL.

De la soledad al encuentro: catorce familias unidas por Nedamss

La búsqueda no fue sencilla. A través de redes sociales y contactos personales, poco a poco fueron apareciendo otras familias que compartían la misma realidad. En total, catorce casos confirmados en España. Lo que comenzó como una necesidad personal se transformó en un proyecto colectivo: crear una asociación que diera visibilidad a la enfermedad Nedamss y empujara la investigación científica.

Fue también en ese proceso cuando Paola comprendió que el caso de su hija era, dentro de la gravedad, uno de los más leves. “A veces incluso me siento afortunada”, confiesa, con una mezcla de culpa y alivio. Nedamss suele manifestarse en los primeros años de vida y, tras un periodo de desarrollo aparentemente normal, comienza una regresión progresiva: pérdida del habla, de la movilidad, convulsiones, dificultades respiratorias.

Aina, por el momento, no ha experimentado esa regresión, aunque sí presenta retraso general y problemas respiratorios. Otros niños no han tenido la misma suerte.

Nada más empezar a hablar de la asociación, Paola no puede evitar recordar a Sergio. Su historia ha marcado profundamente a todas las familias. Sergio presentó síntomas desde los seis meses de vida y falleció el pasado 23 de diciembre, con solo cuatro años.

Su caso no es el único que evidencia la crudeza de esta enfermedad Nedamss. En Murcia, otra niña lleva ya un año en cuidados paliativos. Hasta los cinco años hizo una vida normal, pero después comenzó una degeneración imparable. Hoy permanece encamada, no puede hablar, apenas mueve las manos y se alimenta mediante botón gástrico.

Muchos de los niños afectados presentan además autismo, epilepsia y otras patologías asociadas. La pérdida de capacidades es progresiva y constante.

Investigar contra el reloj: una prioridad vital

Desde el primer momento, la asociación tuvo claro su objetivo principal: impulsar la investigación para encontrar tratamientos que frenen o detengan la degeneración que causa Nedamss. El tiempo juega en contra de estos niños.

Han contactado con investigadores en Alemania, donde existe un ensayo, aunque el coste económico para iniciarlo era inasumible. En España, colaboran con la Universidad de Murcia, que investiga con peces cebra para identificar fármacos, y con la Universidad de Granada, donde trabajan a partir de biopsias de los menores.

Además, en Estados Unidos se está desarrollando una terapia génica prometedora. Sin embargo, para iniciar ensayos clínicos con niños se necesitan 1,5 millones de euros, una cifra que solo permitiría tratar entre seis y diez casos. Para llegar a todos los afectados, harían falta al menos tres millones de euros, una meta casi imposible para una asociación joven y minoritaria.

Actualmente, necesitan recaudar unos 78.000 euros anuales para mantener las investigaciones en marcha. Todo sale del esfuerzo de las familias: eventos solidarios, donaciones y campañas.

El coste invisible del día a día

A la lucha científica se suma el enorme desgaste económico y emocional de las familias. Las terapias son constantes y costosas: logopedia, fisioterapia, ortopedia, comunicadores, sillas de ruedas que no siempre cubre la sanidad pública, adaptaciones en el hogar.

Por eso, aunque los recursos son limitados, la asociación ofrece apoyo emocional entre las propias familias. Se ayudan, se escuchan y se sostienen. En el futuro, sueñan con poder ofrecer apoyo psicológico profesional y ayudas para terapias.

Para Paola, lo más duro es pensar en el futuro. Mientras imagina con ilusión la vida de su hija mayor, el futuro de Aina le provoca miedo. “Prefiero no mirar demasiado adelante, vivir el presente”, admite.

Vivir el presente y no dejar de luchar

Ese presente de las familias con Nedamss está marcado por la lucha. Una lucha lenta, desigual, pero llena de esperanza. “La investigación avanza, aunque podría ir mucho más rápido con más recursos. Da rabia que, con todo lo que tenemos encima, seamos las familias quienes tengamos que empujar también la ciencia”.

Antes de despedirse, Paola quiere recordar a Sergio y a todos los niños afectados. No son cifras, insiste. Son nombres, historias y familias unidas por la resiliencia: Héctor, Martina, Bilal, Aina, Elena, Santi, Javi, Daniela, Eva, Clàudia, Maria… Catorce casos que representan una misma promesa: no dejar de luchar para que ningún niño más llegue tarde a una cura.