14/03/2021 - 10:30
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La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL o LHON, por sus siglas en inglés), también conocida como Atrofia Óptica de Leber (LOA), recibe su nombre en honor al doctor Theodore Leber, que describió, en 1871, un patrón característico de pérdida de visión repentina en hombres jóvenes con antecedentes familiares de ceguera.
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber afecta a 1 de cada 50.000 habitantes
La NOHL es la neuropatía óptica hereditaria más común. La ceguera que causa esta enfermedad afecta ambos ojos (bilateral), es repentina.
Asimismo, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial (ADNmt) en los genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, y MT-ND6. Es decir, su causa es una mutación mitocondrial.
Los genes mitocondriales solo se heredan de la madre. Esto implica que un varón con una mutación en el ADN mitocondrial no la transmitirá a ninguno de sus hijos biológicos, mientras que una mujer con una mutación en el ADN mitocondrial la transmitirá a toda su descendencia biológica.
Su prevalencia es baja, aunque en la mayoría de las zonas geográficas donde se da es desconocida. Por ejemplo, encontramos datos sobre el noreste de Inglaterra y Finlandia, donde esta patología afecta a 1 persona de cada 31.000 o 50.000 respectivamente.
Suele afectar en mayor medida a varones jóvenes de entre 18 y 35 años
Aunque también puede afectar niños de menor edad y adultos de más de 35 años. En las mujeres tiene una incidencia mucho menor.
El 90-95 % de los casos de Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber se debe a una de tres mutaciones concretas del ADNmt. No obstante, un porcentaje significativo de las personas que presentan estas mutaciones, no desarrollan nunca los síntomas de la enfermedad. En concreto, sólo un 10 % de las mujeres y un 50 % de los varones portadores de alguna de estas mutaciones desarrollará la neuropatía óptica.
Síntomas
Las personas portadoras de NOHL permanecen asintomáticas hasta que experimentan pérdida de visión en un ojo y, al cabo de pocas semanas o meses, también en el otro ojo.
La visión sigue empeorando durante algunas semanas hasta hacerse profunda y, en la mayoría de los casos, la visión central queda afectada de forma severa y permanente en ambos ojos.
Muchas personas con esta patología experimentan cierta recuperación visual al cabo de un tiempo. Una pérdida de visión permanente es consecuencia de la muerte de células en el nervio óptico, encargado de transmitir las imágenes de los ojos al cerebro.
Además de esta pérdida de visión, se han descrito síntomas como: arritmias cardíacas, así como neurológicas (temblores posturales u otros trastornos del movimiento).
Tratamiento y diagnóstico
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad con un diagnóstico difícil. Como decíamos, es una enfermedad hereditaria, pero que no se manifiesta en todas las personas que sufren la mutación.
Para diagnosticarla es necesario habitualmente realizar una evaluación neuroftalmológica exhaustiva y un análisis de sangre que examine el ADNmt.
La investigación ayuda a entender mejor este tipo de enfermedades y puede conducir a avances en el diagnóstico y en el tratamiento. Así las cosas, se están investigando varias vías para tratar la enfermedad pero todavía es poco conocida entre los médicos, por lo que no se suele pensar en ella o tiende a confundirse con las neuritis ópticas como la Esclerosis Múltiple. Sin embargo, el diagnóstico temprano es clave para evitar someter al paciente a tratamientos que no son propios de la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber.
En España, las asociaciones ASANOL, AEPMI, ONERO y AVE dedican sus esfuerzos a las patologías mitocondriales vayan de la mano. Esta cooperación entre entidades tiene como objetivo estimular la investigación científica además de facilitar información sobre la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber con el fin de conseguir su normalización.
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