El Síndrome de Ehlers-Danlos afecta a una de cada 5.000 personas

El Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo de trastornos genéticos que afecta el tejido conectivo del cuerpo humano. El tejido conectivo es responsable de proporcionar resistencia y elasticidad a la piel, los tendones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y otros tejidos del cuerpo.

Las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos pueden presentar una variedad de síntomas que afectan diferentes sistemas del cuerpo. Estos síntomas pueden incluir una piel extremadamente elástica y frágil, articulaciones hiperflexibles o inestables, cicatrización deficiente de heridas, problemas cardiovasculares, fragilidad ósea, entre otros.

El SED es causado por mutaciones en los genes responsables de la producción de colágeno, una proteína esencial para la estructura y función del tejido conectivo. Debido a estas mutaciones, el colágeno puede ser de menor calidad o estar presente en cantidades anormales, lo que debilita la integridad de los tejidos y causa los síntomas característicos del síndrome.

Es importante tener en cuenta que el Síndrome de Ehlers-Danlos es una enfermedad crónica y no tiene cura

El tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto puede incluir fisioterapia para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones, el uso de dispositivos ortopédicos para brindar soporte, medicamentos para controlar el dolor y otros enfoques de manejo de síntomas según las necesidades individuales.

La atención médica y el apoyo multidisciplinario son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Ehlers-Danlos. Con un manejo adecuado, muchas personas con esta enfermedad pueden llevar vidas plenas y participar en actividades diarias, aunque pueden requerir adaptaciones y cuidados específicos según las características de su condición.

Cada 15 de mayo se celebra el Día Mundial del Síndrome de Ehlers-Danlos, con la finalidad de visibilizar esta patología poco frecuente y de carácter hereditario, sensibilizar a la población acerca de este síndrome, así como brindar solidaridad a los pacientes que la padecen y sus familiares.

¿Sabías qué?

• Se estima que una de cada 5.000 personas viven con esta patología rara, de las cuales solo el 5 % cuenta con un diagnóstico oportuno.
• Las personas con SED son conocidas por sus dotes de contorsionismo y gran elasticidad de su piel.
• Los pacientes pueden llevar una vida normal, aunque deben evitar las lesiones cutáneas y articulares.
• No existen pruebas específicas para detectar este Síndrome.
• Se calcula que el Síndrome de Ehlers-Danlos afecta en un 70 % a las mujeres.
• Un gran porcentaje de los casos tarda aproximadamente unos doce años en ser diagnosticado de manera correcta.

Lo ha confesado en sus redes

La actriz y presentadora británica Jameela Jamil ha compartido en un vídeo publicado en sus redes sociales que vive con esta rara enfermedad genética llamada síndrome de Ehlers-Danlos (SED).

Jamil, de 36 años, conocida por su participación en series como 'The Good Place' y cuyo más reciente paso por la televisión fue en la ficción de Marvel 'She-Hulk: Abogada Hulka', que se estrenó en Disney+ este año, dijo que le diagnosticaron la enfermedad a los 9 años, lo que le permitió evitar muchas de las cosas que habrían agravado su dolencia mucho más a medida que se hacía mayor, como beber alcohol, fumar y consumir drogas.

A pesar de lo difícil que es recibir un diagnóstico, Jamil anima encarecidamente a buscar ayuda (concretamente de un reumatólogo, si es posible) si tienen motivos para creer que padecen SED, "sobre todo porque las personas que lo padecen tienen muy buen aspecto", afirma. "Parecemos sanos, así que la gente o no nos cree... o nos acusa de tener Munchausen. Te quiero, estoy contigo. Ve a que te revisen", finalizaba la actriz diciendo en su vídeo.